II型コラーゲン遺伝子であるCol2A1の支配的な変異は、脊椎エピメタフィシール異形成を生成し、ストラウドウィックタイプ

軟骨筋は、異常な成長または軟骨の発達を特徴とする不均一な障害のグループです。現在の分類は、継承モードと臨床、組織学的、および/またはX線撮影の特徴に基づいています。軽度から周産期致死まで範囲の軟骨化平面表現型の臨床的スペクトルは、II型コラーゲンの遺伝子の欠陥が原因であるCol2A1です。このスペクトルには、スティックラー症候群、最も識別性異形成、脊椎腹窩筋異形成性角膜（SEDC）、アチンンドロジェネシス型II、および心気軟骨形成が含まれます。これらの障害の影響を受けた個人は、成長板、脊髄核、および硝子体液の異常を示します。これは、II型コラーゲンを含む組織です。Strudwickタイプの脊椎術術異形成（SEMD）は、不均衡な短い身長、Pectus carinatum、およびScoliosis、およびDappled Metaphyes（SEDCでは見られない）によって特徴付けられます。表現型は1969年にマードックとウォーカーによって最初に記述され、一連の14人の患者が後にアンダーソンらによって報告されました。影響を受けていない親に生まれた2人の影響を受けたSIBの観察により、SEMD Strudwickが常染色体劣性障害として分類されました。ここで、SEMD Strudwickを持つ3人の無関係な個人のアルファ1（ii）コラーゲンの欠陥の生化学的特性について説明します。我々のデータは、この特徴的な軟骨形成外からではないにしても、すべてではないにしても、Col2A1の支配的な変異に起因するという仮説を支持しているため、この遺伝子に関連する表現型の臨床的スペクトルが拡大します。

The chondrodysplasias are a heterogeneous group of disorders characterized by abnormal growth or development of cartilage. Current classification is based on mode of inheritance as well as clinical, histologic, and/or radiographic features. A clinical spectrum of chondrodysplasia phenotypes, ranging from mild to perinatal lethal, is due to defects in the gene for type II collagen, COL2A1. This spectrum includes Stickler syndrome, Kniest dysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC), achondrogenesis type II, and hypochondrogenesis. Individuals affected with these disorders exhibit abnormalities of the growth plate, nucleus pulposus, and vitreous humor, which are tissues that contain type II collagen. The Strudwick type of spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) is characterized by disproportionate short stature, pectus carinatum, and scoliosis, as well as dappled metaphyses (which are not seen in SEDC). The phenotype was first described by Murdoch and Walker in 1969, and a series of 14 patients was later reported by Anderson et al. The observation of two affected sibs born to unaffected parents led to the classification of SEMD Strudwick as an autosomal recessive disorder. We now describe the biochemical characterization of defects in alpha 1(II) collagen in three unrelated individuals with SEMD Strudwick, each of which is due to heterozygosity for a unique mutation in COL2A1. Our data support the hypothesis that some cases, if not all cases, of this distinctive chondrodysplasia result from dominant mutations in COL2A1, thus expanding the clinical spectrum of phenotypes associated with this gene.