Vectorette PCRを使用したメンケス疾患遺伝子のエクソン構造の特性評価

銅代謝のX連鎖劣性妨害であるメンケス疾患に欠陥がある遺伝子は分離され、銅結合P型ATPaseをコードすると予測されています。約150 kbのゲノムDNAに及ぶメンケス疾患遺伝子の完全なエクソンイントロン構造を決定しました。遺伝子には23のエクソンが含まれ、ATGスタートコドンは2番目のエクソンにあります。エクソンイントロンの境界はすべて、イントロン9の5 'スプライス部位を除いて、GT/ATルールに準拠し、順応しました。彼らの進化に。

The gene defective in Menkes disease, an X-linked recessive disturbance of copper metabolism, has been isolated and predicted to encode a copper-binding P-type ATPase. We determined the complete exon-intron structure of the Menkes disease gene, which spans about 150 kb of genomic DNA. The gene contains 23 exons, and the ATG start codon is in the second exon. All of the exon-intron boundaries were sequenced and conformed to the GT/AT rule, except for the 5' splice site of intron 9. A preliminary comparison demonstrated a striking similarity between the exon structures of the Menkes and Wilson disease genes, giving insight into their evolution.