カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII骨格筋および白血球中の正常なカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼIによる欠陥

カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII（CPT II）の欠乏は、そうでなければ健康な若者の激しい運動後の筋肉痛とミオグロビン尿の症候群の原因であることがわかりました。断食中、血清クレアチンキナーゼは低いままで、ケトジェネシスは正常でした。脂肪エマルジョンのクリアランスと肝外リポタンパク質リパーゼの活性を下げたが、肝リポタンパク質リパーゼは正常でした。骨格筋生検では異常な脂質貯蔵は示されませんでした。CPT IIは骨格筋と白血球が不足していましたが、CPT I活性は正常であり、正常な運動特性を示しました。CPT Iは、CPT IIよりもパルミトイルカルニチンに対する親和性が高く、パルミトイルカルニチン濃度の増加により抑制されています。赤血球にはCPTのみが存在します。

Deficiency of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II), was found to be the cause of the syndrome of muscle pain and myoglobinuria following strenuous exercise in an otherwise healthy young man. During fasting, serum creatine kinase remained low and ketogenesis was normal. The clearance of a fat emulsion and the activity of extrahepatic lipoprotein lipase was lowered, while the hepatic lipoprotein lipase was normal. A skeletal muscle biopsy did not show abnormal lipid storage. CPT II was deficient in skeletal muscle and leucocytes, while CPT I activity was normal and exhibited normal kinetic properties. CPT I has a higher affinity for palmitoylcarnitine than CPT II, and is more inhibited at increasing palmitoylcarnitine concentrations. In erythrocytes only CPT I is present.