乳がんにおける染色体11でのヘテロ接合性の喪失：予後因子と遺伝的変化の関連

116人の女性および4人の男性乳がん患者のDNAを検査し、ヘテロ接合性（LOH）の喪失について検査しました。DNAは、染色体11の10個のマイクロサテライトマーカーを使用してポリメラーゼ連鎖反応によって分析されました。11p15.5、11q13、11q22-qterの3つの異なる領域がそれぞれ19、23、37-43％のLOH周波数で識別されました。LOHの最も高い周波数（43％）を示すマーカーD11S969は、11Q24.1-Q25領域にあります。染色体11でQ23に頻繁にlohを示した以前の分子遺伝学的研究はありません。南部分析では、11q13のLOHが増幅によるものであることが明らかになりましたが、11q22QterのLOHは削除によるものでした。11p15.5のLohは、ホルモン受容体タンパク質の不足、高S相、および陽性ノード状態に関連していた。11q13でLohと正のノードステータスとの間に関連性が見つかりました。11Q22-QTER領域のLOHは、高S相画分と相関していました。11p15のLohと染色体領域17q21（BRCA1領域）と3Pの間に有意な関連性が見つかりました。

We examined DNA from 116 female and four male breast cancer patients for loss of heterozygosity (LOH). DNA was analysed by polymerase chain reaction using ten microsatellite markers on chromosome 11. Three distinct regions of LOH were identified: 11p15.5, 11q13 and 11q22-qter with a LOH frequency of 19, 23 and 37-43% respectively. The marker D11S969 showing the highest frequency of LOH (43%) is located at the 11q24.1-q25 region. No previous molecular genetic studies have shown frequent LOH at the region telomeric to q23 on chromosome 11. Southern analysis revealed that LOH at 11q13 was due to amplification, whereas LOH at 11q22qter was due to deletion. LOH at 11p15.5 was associated with paucity of hormone receptor proteins, high S-phase and positive node status. An association was found between LOH at 11q13 and positive node status. LOH at the 11q22-qter region correlated with a high S-phase fraction. A significant association was found between LOH at 11p15 and chromosome regions 17q21 (the BRCA1 region) and 3p.