ヒト精子における核凝縮の乱れ：プロタミン1、プロタミン2および移行タンパク質1の遺伝子の変異を検索

精子形成中、塩基性タンパク質による体細胞ヒストンの連続的な置換により、遷移タンパク質とプロタミンは、正常な精子核凝縮を可能にします。核凝縮の障害は男性の不妊症につながる可能性があることが示唆されました。ここでは、生殖細胞特異的核タンパク質をコードする3つの遺伝子の構造、すなわちプロタミン1（PRM1）、プロタミン2（PRM2）、および遷移タンパク質1（TNP1）を、精子クロマチン凝縮障害を伴う不妊男性の遷移タンパク質1（TNP1）の最初の分子分析を報告します。精子がアニリンブルーと陽性反応を示した36人の不妊男性では、核内のヒストンの存在の兆候であるコード領域の完全なヌクレオチド配列と3つの遺伝子の5 'および3'翻訳されていない領域が評価されました。さらに、オリゴアステレンテラトゾスエルスペルミアの10人の不妊患者が同じ方法で研究されただけでなく、精子がプロタミン2含有量の減少を示した9人の不妊患者が研究されました。いずれの患者の3つの遺伝子の突然変異を検出しませんでした。患者の精子クロマチン凝縮の障害、および文献に記載されている障害は、主にPRM1、PRM2、およびTNP1の遺伝子の変異によるものではないと仮定します。

During spermiogenesis, the successive replacement of the somatic histones by basic proteins, the transition proteins and protamines, allows normal sperm nuclear condensation. It was suggested that disturbances in nuclear condensation may result in male infertility. Here we report the first molecular analysis of the structure of three genes which code for germ cell-specific nuclear proteins, namely protamine 1 (PRM1), protamine 2 (PRM2) and transition protein 1 (TNP1) in infertile men with disturbed sperm chromatin condensation. In 36 infertile men whose spermatozoa showed a positive reaction with aniline blue, which is an indication for the presence of histones in the nuclei, the complete nucleotide sequences of the coding regions and 5' and 3' untranslated regions of the three genes were evaluated. In addition, 10 infertile patients with oligoasthenoteratozoospermia were studied in the same way, as well as nine infertile patients whose spermatozoa showed a reduction of the protamine 2 content. We did not detect any mutation in the three genes in any of the patients. We assume that the disturbances in the sperm chromatin condensation of our patients, and those described in the literature, are not primarily due to mutations in the genes for PRM1, PRM2 and TNP1.