Fryns症候群の骨格症状

私たちは、出生直後に死亡したFryns症候群の女性の赤ちゃんについて報告します。患者には、短い手足、粗い顔、形成不全肺、横隔膜ヘルニア、およびcral骨形成症がありました。文献レビューでは、FRYNS症候群のさまざまな程度の骨格症状を明らかにしました。短い手足は、Fryns症候群の成分である可能性があります。

We report on a female baby with Fryns syndrome who died soon after birth. The patient had short limbs, coarse face, hypoplastic lungs, diaphragmatic hernia, and acral hypoplasia. Literature review disclosed varying degrees of skeletal manifestations in Fryns syndrome; short limbs may be a component of Fryns syndrome.