HLA-DRB1*1502 DR15のサブタイプである対立遺伝子は、潰瘍性大腸炎に対する感受性とその進行に関連しています

HLA-DRB1対立遺伝子タイピングは、59人の潰瘍性大腸炎（UC）患者と136人の健康な対照に関するPCR-RFLP法によって行われました。HLA-B52およびDR2の表現型頻度は、血清学的にUC患者の間で有意に増加しました。HLA-DRB1のDNAタイピングは、DRB1*1502の遺伝子型頻度がコントロールよりもUCの方が高いことを明らかにしました（49.2％対17.6％; P <0.0001）。臨床パラメーターの分析では、DRB1*1502を持つ患者の82.8％がコルチコステロイドで治療されました。DRB1*1501およびDRB1*1502は、残基86（バリン対グリシン）の1つのアミノ酸のみで異なり、UC患者の66％はHLA-DRベータ鎖の位置86で2つのグリシンを運びました（対照の51％。p <0.05）。これらの観察結果は、HLAベータ鎖およびHLA-DRB1*1502の周囲のアミノ酸配列にGLY-86の存在がUCに対する感受性と強く関連していることを示唆しています。

HLA-DRB1 allele typing was performed by the PCR-RFLP method on 59 ulcerative colitis (UC) patients and 136 healthy controls. Phenotypic frequencies of HLA-B52 and DR2 were significantly increased among the UC patients, serologically. DNA typing of HLA-DRB1 revealed that the genotypic frequency of DRB1*1502 was higher in UC than in the controls (49.2% vs 17.6%; P < 0.0001). In the analysis of clinical parameters, 82.8% of patients bearing DRB1*1502 were treated with corticosteroids. DRB1*1501 and DRB1*1502 differ in only one amino acid at residue 86 (valine vs glycine), and 66% of the UC patients carried two glycines at position 86 in the HLA-DR beta-chain (vs 51% of control; P < 0.05). These observations suggest that the presence of Gly-86 in the HLA beta-chain and surrounding amino acid sequence of HLA-DRB1*1502 is strongly associated with susceptibility to UC.