アシュケナージ系ユダヤ人の因子XI欠乏症を引き起こす2つの一般的な変異の1つ（タイプII）は、ユダヤ人の古代遺伝子プールを代表するイラクユダヤ人でも普及しています。

近年、アシュケナジ（ヨーロッパ）起源のユダヤ人でXI因子欠乏を引き起こす4つの変異が特定されています。そのうちの2つ、タイプII（ナンセンス突然変異）とタイプIII（ミスセンス変異）は、重度の因子XI欠乏症を持つ125人の無関係なアシケナージ系ユダヤ人の間で優先されることがわかりました。4つの無関係なイラクユダヤ人家族におけるII型突然変異の発見は、この変異がユダヤ人の古代遺伝子プールを代表するイラクのユダヤ人でも一般的である可能性を高めました。1,040人の連続して入院した患者で実行された分子ベースの分析により、次の結果が明らかになりました。531人のアシュケナジユダヤ人患者のうち、II型対立遺伝子頻度は0.0217、509人のイラクユダヤ人患者のうち0.0167（P = .50）でした。アシュケナジユダヤ人患者のタイプIII対立遺伝子頻度は0.0254でしたが、検査された502人のイラクユダヤ人患者のいずれもこの突然変異を持っていませんでした。これらのデータは、II型突然変異がすでに2.5千千年前にユダヤ人に存在していたことを示唆しています。データはまた、アシュケナージ系ユダヤ人の重度因子XI欠乏症の推定リスク（いずれかの遺伝子型による）が0.22％、イラクユダヤ人、0.03％であり、アシュケナージ系ユダヤ人のヘテロ接合性の推定リスクは9.0％で、イラクユダヤ人であることを示しています。、3.3％。重度の因子XI欠乏症の患者は損傷後に出血しやすいため、部分的な欠乏症の患者は、追加の止血障害が存在する場合、同様の出血合併症を起こす可能性があるため、これらの個体群に属する個人に対して手術が計画されている場合、観察された高頻度を念頭に置く必要があります。

In recent years four mutations causing factor XI deficiency have been identified in Jews of Ashkenazi (European) origin. Two of them, type II (a nonsense mutation) and type III (a missense mutation), were found to prevail among 125 unrelated Ashkenazi Jews with severe factor XI deficiency. A finding of type II mutation in four unrelated Iraqi-Jewish families raised the possibility that this mutation is also common in Iraqi Jews, who represent the ancient gene pool of the Jews. A molecular-based analysis performed in 1,040 consecutively hospitalized patients disclosed the following results: Among 531 Ashkenazi-Jewish patients, the type II allele frequency was 0.0217 and among 509 Iraqi-Jewish patients, 0.0167 (P = .50). The type III allele frequency in the Ashkenazi-Jewish patients was 0.0254, whereas none of 502 Iraqi-Jewish patients examined had this mutation. These data suggest that the type II mutation was present in Jews already 2.5 millenia ago. The data also indicate that the estimated risk for severe factor XI deficiency in Ashkenazi Jews (due to either genotype) is 0.22% and in Iraqi Jews, 0.03%, and that the estimated risk of heterozygosity in Ashkenazi Jews is 9.0% and in Iraqi Jews, 3.3%. As patients with severe factor XI deficiency are prone to bleeding after injury and patients with partial deficiency may have similar bleeding complications when an additional hemostatic derangement is present, the observed high frequencies should be borne in mind when surgery is planned for individuals belonging to these populations.