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ケベシン州および13人のフランス系カナダ州のフェニルケトーン尿症（PKU）の12人のフランス系カナダ人患者と、フェニルカナダ人患者の12人のフェニルケトン尿患者と13人の非浄化カナダPKU患者のフェニルアラニンヒドロキシラーゼ遺伝子座（PAH）で、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ遺伝子座（PAH）での変異、RFLPハプロタイプ（H）、およびVNTR多型を分析しました。モントリオール地域。50のPKU染色体には10種類の突然変異/H/VNTRハプロタイプの組み合わせがありました。1つのセットは5つ、もう1つはフランス系カナダと非フランス系カナダの患者の88および77％を占めました。発端者の2つのグループ間のPKUハプロタイプの違いは、2つの集団の異なる歴史を反映しています。3つのPKUハプロタイプの組み合わせは、2つのグループによって共有されました：IVS12NT1：H-3：VNTR-8、I65T：H-9：VNTR-8、およびR408W：H-1：VNTR-8。IVS12NT1変異（総サンプルの18％）は、北ヨーロッパ人で普及しています。I65T-H-9およびR408W：H-1ハプロタイプはヨーロッパ人ではめったに報告されていませんが、遭遇した場合は北西部地域で見られる傾向があります。R408W変異は通常、ヨーロッパ人のH-2にあります。ケベックでは、R408W：H-1およびI65T：H-9ハプロタイプは、2つの地理的領域でクラスター化されたPKU染色体の20％を占めており、アイルランドまたはスコットランド（「ケルト」）の祖先が推測できたすべての家族でクラスター化されました。I65T：H-9：VNTR-8およびR408W：H-1：VNTR-8染色体は、「ケルト」の子孫のディアスポラのマーカーであることを提案します。私たちの調査結果は、現代のヨーロッパ人におけるこれらの異常なPKUハプロタイプの分布を予測しています。
ケベシン州および13人のフランス系カナダ州のフェニルケトーン尿症（PKU）の12人のフランス系カナダ人患者と、フェニルカナダ人患者の12人のフェニルケトン尿患者と13人の非浄化カナダPKU患者のフェニルアラニンヒドロキシラーゼ遺伝子座（PAH）で、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ遺伝子座（PAH）での変異、RFLPハプロタイプ（H）、およびVNTR多型を分析しました。モントリオール地域。50のPKU染色体には10種類の突然変異/H/VNTRハプロタイプの組み合わせがありました。1つのセットは5つ、もう1つはフランス系カナダと非フランス系カナダの患者の88および77％を占めました。発端者の2つのグループ間のPKUハプロタイプの違いは、2つの集団の異なる歴史を反映しています。3つのPKUハプロタイプの組み合わせは、2つのグループによって共有されました：IVS12NT1：H-3：VNTR-8、I65T：H-9：VNTR-8、およびR408W：H-1：VNTR-8。IVS12NT1変異（総サンプルの18％）は、北ヨーロッパ人で普及しています。I65T-H-9およびR408W：H-1ハプロタイプはヨーロッパ人ではめったに報告されていませんが、遭遇した場合は北西部地域で見られる傾向があります。R408W変異は通常、ヨーロッパ人のH-2にあります。ケベックでは、R408W：H-1およびI65T：H-9ハプロタイプは、2つの地理的領域でクラスター化されたPKU染色体の20％を占めており、アイルランドまたはスコットランド（「ケルト」）の祖先が推測できたすべての家族でクラスター化されました。I65T：H-9：VNTR-8およびR408W：H-1：VNTR-8染色体は、「ケルト」の子孫のディアスポラのマーカーであることを提案します。私たちの調査結果は、現代のヨーロッパ人におけるこれらの異常なPKUハプロタイプの分布を予測しています。
We analyzed mutations, RFLP haplotypes (H), and a VNTR polymorphism at the phenylalanine hydroxylase locus (PAH) in 12 French-Canadian patients with phenylketonuria (PKU) from the eastern region of Quebec province and 13 non-French-Canadian PKU patients from the Montreal region. There were 10 different mutation/H/VNTR haplotype combinations on the 50 PKU chromosomes: one set of 5 and another of 8 accounted for 88 and 77% of these chromosomes in the French-Canadian and non-French-Canadian patients, respectively. The differences in PKU haplotypes between the two groups of probands reflect the different histories of the two populations. Three PKU haplotype combinations were shared by the two groups: IVS12nt1:H-3:VNTR-8, I65T:H-9:VNTR-8, and R408W:H-1:VNTR-8. The IVS12nt1 mutation (18% of the total sample) is prevalent in northern Europeans. The I65T-H-9 and R408W:H-1 haplotypes have seldom been reported in Europeans but when encountered tend to be found in northwestern regions. The R408W mutation is usually on H-2 in Europeans. In Quebec the R408W:H-1 and I65T:H-9 haplotypes accounted for 20% of PKU chromosomes, clustered in two geographic regions, and in every family where they occurred an Irish or Scottish ('Celtic') ancestor could be inferred. We propose that I65T:H-9:VNTR-8 and R408W:H-1:VNTR-8 chromosomes are markers for a diaspora of 'Celtic' descendants. Our findings predict the distributions of these unusual PKU haplotypes in contemporary Europeans.
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