13日本の家族におけるロマノワード症候群（RWS）の遺伝的結合分析

Romano-Ward症候群（RWS）は、心電図QT間隔の延長を特徴とする常染色体優性障害であり、臨床的症状と心室性不整脈による突然死を含む臨床症状です。主症状の診断は、キャリア間のこれらの兆候の変動性のために困難ですが、臨床管理が突然の心臓死を防ぐことが重要です。日本人患者のLQT（長いQT）遺伝子座を見つけるために、症候性診断に役立つDNAマーカーを特定するために、11p15.5にある2つのDNAマーカーを使用してRWS患者の13人の日本人科で連​​携分析が行われました。これらのマーカー遺伝子座の1つであるHRAは、以前に別の民族グループのLQT遺伝子座に密接に関連していると報告されていました。均一性の分析は、日本の人口内のRWの遺伝的不均一性の証拠を示唆しています。

Romano-Ward syndrome (RWS) is an autosomal dominant disorder characterized by prolongation of the electrocardiographic QT interval, with clinical manifestations that include recurrent syncope and sudden death from ventricular arrhythmias. Presymptomatic diagnosis is difficult because of the variability in these signs among carriers, but it is important for clinical management to prevent sudden cardiac death. To find an LQT (long QT) locus in Japanese patients and to identify DNA markers useful for presymptomatic diagnosis, linkage analyses were undertaken in 13 Japanese families with RWS patients by means of two DNA markers located on 11p15.5. One of these marker loci, HRAS, was previously reported to be tightly linked to the LQT locus in another ethnic group. Our analyses of homogeneity suggest evidence for genetic heterogeneity of RWS within the Japanese population.