波打つ筋肉疾患遺伝子は1Q41に局在しています：複数の遺伝子の証拠

波打つ筋肉疾患（RMD）は、機械的刺激が電気的に静かな収縮を引き起こす骨格筋の遺伝性障害です。患者の症状は、特に運動中または運動後の筋肉のけいれん、痛み、剛性です。臨床徴候は、打楽器後の筋肉の球化と、収縮後に発生する筋肉の特徴的な横方向の転がり動きです。RMDを常染色体優性特性として分離する新しい44人の血統を報告します。このファミリーの遺伝的結合研究は、影響を受ける個人の密接に間隔を置いた高度な多型マーカーをテストする新しいアプローチを使用して、染色体1の長い腕の遠位端まで、最大マルチポイントLODスコアが3.56で局所的に局在しました（Theta = 0）。このファミリーでは、RMDはD1S235近くの12 cmの地域にローカライズされています。以前に報告された2つのドイツの家族を同じ遺伝子座との結合について研究しましたが、この同じ領域はこの疾患と同時に分泌されませんでした。これは、異なる遺伝的欠陥が同様の臨床表現型（遺伝的不均一性）を引き起こす可能性があることを示す発見です。この疾患の筋肉繊維内の収縮制御の欠陥を理解することは、筋力変換、細胞内カルシウム恒常性、またはその両方をよりよく理解することにつながる可能性があります。

Rippling muscle disease (RMD) is an inherited disorder of skeletal muscle in which mechanical stimuli provoke electrically silent contractions. Patient symptoms are muscle cramps, pain, and stiffness, particularly during or following exercise. Clinical signs are balling of muscle following percussion and a characteristic lateral rolling movement of muscle occurring after contraction followed by stretching. We report a new 44-member pedigree segregating RMD as an autosomal dominant trait. A genetic linkage study in this family, using a novel approach of testing closely spaced highly polymorphic markers in affected individuals, localized the responsible gene to the distal end of the long arm of chromosome 1 with a maximum multipoint lod score of 3.56 (theta = 0). In this family, RMD is localized to a 12-cM region near D1S235. We studied two previously reported German families for linkage to the same locus, and this same area did not cosegregate with the disease, a finding that shows that different genetic defects can cause a similar clinical phenotype (genetic heterogeneity). An understanding of the defect in contraction control within the muscle fibers in this disease may lead to a better understanding of muscle force transduction, intracellular calcium homeostasis, or both.