mtDNAと白人の起源：古代の白人特異的ハプログループの特定。

MTDNA配列変動は、PCR増幅および高解像度制限エンドヌクレアーゼ分析により、米国およびカナダの175人の白人で調べられました。白人MTDNAの大部分は、アフリカ人やモンゴロイドではめったに見られない突然変異によって定義された4つのmtDNA系統（ハプログループ）内に包まれました。これらのハプログループのシーケンスの相違は、それらが白人放射線の初期に発生し、現代のヨーロッパのmtdnasに昇給を与えたことを示しています。古代ですが、これらのハプログループはいずれもネアンデルタール語の起源と互換性があるほど古いものではなく、Homo sapiens sapiensがH. sを置き換えたことを示唆しています。Neanderthaliensisは、それと混合するのではなく。これらのハプログループの1つのMTDNAは、Dループ制御領域内にヌクレオチドペア（NP）573とNP 574の間にユニークなホモプラズム挿入を持っています。この挿入により、これらのmtDNAは、NP 309とNP 572の間のDループ領域の270 bp部分を重複させる体細胞変異を引き起こしやすくなります。この発見は、特定の非病原性mtDNA変異がmtDNAの再編成に個人を傾ける可能性があることを示唆しています。

mtDNA sequence variation was examined in 175 Caucasians from the United States and Canada by PCR amplification and high-resolution restriction-endonuclease analysis. The majority of the Caucasian mtDNAs were subsumed within four mtDNA lineages (haplogroups) defined by mutations that are rarely seen in Africans and Mongoloids. The sequence divergence of these haplogroups indicates that they arose early in Caucasian radiation and gave raise to modern European mtDNAs. Although ancient, none of these haplogroups is old enough to be compatible with a Neanderthal origin, suggesting that Homo sapiens sapiens displaced H. s. neanderthaliensis, rather than mixed with it. The mtDNAs of one of these haplogroups have a unique homoplasmic insertion between nucleotide pair (np) 573 and np 574, within the D-loop control region. This insertion makes these mtDNAs prone to a somatic mutation that duplicates a 270-bp portion of the D-loop region between np 309 and np 572. This finding suggests that certain nonpathogenic mtDNA mutations could predispose individuals to mtDNA rearrangements.