facioscapulohumeral筋ジストロフィー（FSHD）：自然史研究の設計とベースラインテストの結果fsh-dyグループ

筋膜筋炎筋ジストロフィー（FSHD）は、衰弱とさまざまな重症度の特徴的な分布を備えた常染色体優性障害です。FSHDに関する前向き、縦断的データは、治療試験の設計と遺伝的不均一性の評価に不可欠です。FSHDの自然史研究には、32人の明確に定義されたFSHD患者と32人の正常な被験者を登録しました。すべての被験者は、ベースラインの定量的筋肉検査（QMT）、手動筋肉検査（MMT）、および機能検査を受けました。QMTは、通常FSHDでspareしまない筋肉の実質的な衰弱を示しました。強度の主要な右/左側の左側の違いが文書化されましたが、予想外に、利き手とは関係ありませんでした。正常な被験者に関するQMTデータを使用して、年齢、性別、身長に強度を関連付ける回帰モデルを開発し、これらのモデルを使用してFSHD患者のQMT測定を標準化し、平均的な正常性能のSDの数として表現しました。このモデルベースの戦略は、FSHDの自然史を記述するために複合スコアの構築を促進するはずであり、他の神経筋疾患の進行の敏感な尺度を構築するのに役立つ可能性があります。

Faciscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal-dominant disorder with a characteristic distribution of weakness and variable severity. Prospective, longitudinal data on FSHD are essential for the design of therapeutic trials and in assessment of genetic heterogeneity. We enrolled 32 well-defined FSHD patients and 32 normal subjects in a natural history study of FSHD. All subjects underwent baseline quantitative muscle testing (QMT), manual muscle testing (MMT), and functional testing. QMT demonstrated substantial weakness in muscles usually spared in FSHD. Major right/left side-to-side differences in strength were documented but, unexpectedly, were not related to handedness. Using the QMT data on normal subjects, we developed regression models relating strength to age, gender, and height and used these models to standardize QMT measurements in FSHD patients, expressing them as the number of SDs from average normal performance. This model-based strategy should facilitate the construction of composite scores to describe the natural history of FSHD and could be useful for constructing sensitive measures of progression in other neuromuscular diseases.