マウス致死黄色（AY）変異の遺伝的および表現型特性の分子モデル

致死黄色（AY）は、完全に黄色のコートの色、肥満、インスリン耐性II型糖尿病症状、および増加する傾向を含む多くの支配的な多面的効果を引き起こす染色体2のマウスアグーチ遺伝子座の突然変異であり、自発的および誘導された腫瘍の多様。さらに、ayのホモ接合性は、移植前の致死性をもたらし、胚盤胞段階で発達を終了します。AY変異は、Ralyと呼ばれる別の遺伝子のプロモーターと非コードの最初のエクソンを除くすべてを除去する170 kbの欠失の結果であり、アグーティと同じ転写方向にあり、アグティの3 '末端に280 kb近くにマップされます遺伝子。Ay対立遺伝子の構造のモデルを提示します。これは、この突然変異に関連する支配的な多面的効果と、Agouti遺伝子とは無関係の劣性致死性を説明できます。

Lethal yellow (Ay) is a mutation at the mouse agouti locus in chromosome 2 that causes a number of dominant pleiotropic effects, including a completely yellow coat color, obesity, an insulin-resistant type II diabetic condition, and an increased propensity to develop a variety of spontaneous and induced tumors. Additionally, homozygosity for Ay results in preimplantation lethality, which terminates development by the blastocyst stage. The Ay mutation is the result of a 170-kb deletion that removes all but the promoter and noncoding first exon of another gene called Raly, which lies in the same transcriptional orientation as agouti and maps 280 kb proximal to the 3' end of the agouti gene. We present a model for the structure of the Ay allele that can explain the dominant pleiotropic effects associated with this mutation, as well as the recessive lethality, which is unrelated to the agouti gene.