Schinzel-Giedion症候群の3つの新しい症例と文献のレビュー

正常な染色体を伴う3つの胎児は、妊娠第3期に単一または両側の水腎症を起こすことがわかった。出生時に、彼らは粗い顔、ハイパーテロリズム、そして目の下に深い溝を示しました。フォンタネルと縫合糸は大きく開いていました。生殖器の異常は、2つのケースで存在していました。骨格のX線写真は、骨成熟の遅延、広範囲と密なrib骨、および外皮骨と上甲骨骨の間の広い同期症を示しました。そのような発見の組み合わせは、Schinzel-Giedion症候群の診断を示唆しました。2人の患者は出生後すぐに死亡したが、3番目の患者は発作と痙縮による重度の精神的および運動遅延を発症し、18か月で死亡した。Schinzel-Giedion症候群はまれであり、常染色体の劣性特性として継承される可能性があります。これまでのところ、13の十分に文書化された症例が報告されており、症候群の主要な特性を際立たせることができます。遺伝子マーカーは利用できないため、Schinzel-Giedion症候群の出生前診断は超音波検査、特に腎異常の検出に依存しています。

Three fetuses with normal chromosomes were found to have uni- or bilateral hydronephrosis during the third trimester of pregnancy. At birth, they presented with coarse face, hypertelorism, and a deep groove under the eyes. Fontanelles and sutures were wide open. Genital abnormalities were present in 2 cases. Skeletal radiographs showed delayed bone maturation, broad and dense ribs, and a wide synchondrosis between the exoccipital and supraoccipital bones. The combination of such findings suggested the diagnosis of Schinzel-Giedion syndrome. Two patients died soon after birth, whereas the third one developed severe mental and motor retardation with seizures and spasticity, and died at 18 months. Schinzel-Giedion syndrome is rare and likely to be inherited as an autosomal recessive trait. So far, 13 well-documented cases have been reported allowing major and minor traits of the syndrome to be distinguished. Since no genetic marker is available, the prenatal diagnosis of Schinzel-Giedion syndrome relies on ultrasound examination, especially detection of renal abnormalities.