核受容体ステロイド産生因子1は、ミュラーの阻害物質遺伝子を調節します：性決定カスケードへのリンク

正常な男性の性分化には、胚性精巣のセルトリ細胞がミュレリア阻害物質（MIS）を生成することが必要です。これは、ミュラーダクトの退行を引き起こすTGFベータ様ホルモンであるTGFベータ様ホルモンです。原発性セルトリ細胞では、孤児核受容体であるステロイド酸因子因子1（SF-1）は、保存された上流の調節要素に結合することによりMIS遺伝子を調節します。異種（HELA）細胞では、SF-1によるMIS遺伝子の活性化には、SF-1リガンド結合ドメインの除去が必要であり、セルトリ細胞特異的リガンドまたは補因子を暗示しています。最後に、発達中のSF-1の性的二形発現は、MIS発現とミュラーのダクト回帰と一致します。SF-1はin vivoでMISを調節し、哺乳類の性決定の過程に直接参加することを提案します。

Normal male sex differentiation requires that Sertoli cells in the embryonic testes produce müllerian inhibiting substance (MIS), a TGF beta-like hormone that causes müllerian duct regression. In primary Sertoli cells, the orphan nuclear receptor, steroidogenic factor 1 (SF-1), regulates the MIS gene by binding to a conserved upstream regulatory element. In heterologous (HeLa) cells, MIS gene activation by SF-1 requires removal of the SF-1 ligand-binding domain, implicating a Sertoli cell-specific ligand or cofactor. Finally, the sexually dimorphic expression of SF-1 during development coincides with MIS expression and müllerian duct regression. We propose that SF-1 regulates MIS in vivo and participates directly in the process of mammalian sex determination.