Sjögren-Larsson症候群

Sjögren-Larsson症候群（SLS）は、先天性魚胞症、精神遅滞、および痙性二胞子体または四肢麻痺の存在を特徴とする常染色体劣性障害です。魚胞症は分布に一般化されており、皮膚の組織学的特徴には、高角酸症、乳頭腫腫、アカント症、および軽度に肥厚した粒状層が含まれます。電子顕微鏡検査は、粒状および角質細胞に薄い膜包有物を示しています。SLS患者は、脂肪アルコールの成分である脂肪アルデヒドデヒドロゲナーゼの不十分な活性によって引き起こされる脂肪アルコール酸化を障害しています：NAD+酸化還元酵素複合体。この酵素欠陥は、SLS患者と影響を受けていないSLSキャリアを診断するための信頼できる手段を提供します。SLSの出生前診断は、羊細胞および培養絨毛性絨毛細胞の酵素研究、または胎児の皮膚生検の組織学的検査によって達成できます。まだ証明されていませんが、患者の脂肪アルコールの蓄積は皮膚症状の原因であると考えられています。

Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is an autosomal recessive disorder characterized by the presence of congenital ichthyosis, mental retardation, and spastic diplegia or tetraplegia. The ichthyosis is generalized in distribution, and histological features of the skin include hyperkeratosis, papillomatosis, acanthosis, and a mildly thickened granular layer. Electron microscopy shows lamellar membranous inclusions in the granular and cornified cells. SLS patients have impaired fatty alcohol oxidation caused by deficient activity of fatty aldehyde dehydrogenase, a component of the fatty alcohol:NAD+ oxidoreductase complex. This enzymatic defect provides a reliable means for diagnosing SLS patients and unaffected SLS carriers. Prenatal diagnosis of SLS can be accomplished by enzymatic studies of amniocytes and cultured chorionic villi cells, or by histological examination of a fetal skin biopsy. Although still unproven, fatty alcohol accumulation in patients is thought to be responsible for the cutaneous symptoms.