皮質下梗塞と染色体への白血球脳症マップを伴う脳常染色体優性動脈障害19Q12

皮質下梗塞と白血球脳症（Cadasil）を伴う脳常染色体優性動脈障害は、脳卒中の原因として最近報告されています。高血圧の存在下では、再発性皮質下虚血性脳卒中によって特徴付けられ、ダウ再生前または中期から始まり、一部の患者を認知症に導きます。磁気共鳴イメージングと病理学的検査では、多くの小さな皮質下梗塞と、非移住性硬化性の非アミロイド血管障害によって引き起こされるびまん性白血球脳症が示されています。2つの無関係な家族で遺伝的連鎖分析を実施し、疾患遺伝子座を染色体19q12に割り当てました。ロケーションスコア法による多焦点分析は、D19S221およびD19S222遺伝子座によって括弧で囲まれた14センチガン間隔内で、影響を受ける遺伝子の位置の最良の推定値を確立しました。

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) has been recently reported as a cause of stroke. It is characterized, in the absence of hypertension, by recurrent subcortical ischaemic strokes, starting in early or midadulthood and leading in some patients to dementia. Magnetic resonance imaging and pathological examination show numerous small subcortical infarcts and a diffuse leukoencephalopathy underlaid by a non-arteriosclerotic, non-amyloid angiopathy. We performed genetic linkage analysis in two unrelated families and assigned the disease locus to chromosome 19q12. Multilocus analysis with the location scores method established the best estimate for the location of the affected gene within a 14 centimorgan interval bracketed by D19S221 and D19S222 loci.