トリソミー9モザイク

Trisomy 9モザイシズムを持つ最初の生まれた女性が報告されています。この患者は、文献の4人と同様に、狭い寺院、エノフタルム、大きな鼻、ポーチされた頬、および股関節脱臼、限られた関節移動度、骨前形状などを含む四肢の骨格異常を備えた特徴的な顔を持っています。

The first live-born female with trisomy 9 mosaicism is reported. This patient, like four others in the literature, has a characteristic face with narrowed temples, enophthalmus, large nose and pouched cheeks, as well as skeletal abnormalities of the extremities, including hip dislocation, limited joint mobility and bone hypoplasia.