STS欠乏症のないX連鎖魚理症：臨床的、遺伝的、および分子研究

ステロイドスルファターゼ（STS）遺伝子のcDNAプローブで検出可能な、正常なレベルのステロイドスルファターゼと正常な分子パターンに関連する先天性魚胞症を伴うサルデーニャの血統について報告します。疾患の伝染のパターンはX連鎖劣性遺伝と一致していますが、この形態の魚胞症は、STS軌跡がマッピングされた領域XP22.3のプローブによって検出された遺伝的多型とは無関係に分離することがわかった。X染色体全体に沿って散在する他の多型マーカーとの密接な遺伝的結合の検索は、これまでのところ実りがありませんでした。当分の間、これらのデータから導き出された主な結論は、STS欠乏症は、STS軌跡に遺伝的にリンクされていないX染色体部位での変異イベントからも生じる可能性があるX結合魚胞の真んにないものではないということです。

We report on a Sardinian pedigree with congenital ichthyosis associated with normal levels of steroid sulfatase and a normal molecular pattern, as detectable with a cDNA probe for the steroid sulfatase (STS) gene. Though the pattern of transmission of the disease is consistent with X-linked recessive inheritance, this form of ichthyosis was found to segregate independently of genetic polymorphisms detected by probes of the region Xp22.3, where the STS locus has been mapped. The search for close genetic linkages with other polymorphic markers scattered along the entire X chromosome has so far been fruitless. For the time being, the main conclusion derived from these data is that STS deficiency is not a sine qua non for X-linked ichthyosis which may also result from a mutational event at an X-chromosomal site genetically unlinked to the STS locus.