エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー患者の核膜でのエメリン欠乏症

XQ28遺伝子座のSTA遺伝子の変異は、X連鎖型エメリー - ドライファス筋ジストロフィー（EDMD）の患者で発見されています。この遺伝子は、これまで「emerin」という名前の未知のタンパク質をコードします。エメリンの細胞内局在を解明するために、エメリンcDNAから予測された合成ペプチド断片に対して2つの抗血清を上げました。両方の抗血清を使用して、正常なコントロール、およびEDMD以外の神経筋疾患の患者で骨格、心臓、および平滑筋に陽性の核膜染色を発見しました。対照的に、EDMD患者の骨格筋および心筋の免疫蛍光染色の欠乏が観察されました。34 kDタンパク質は、抗血清と免疫反応性があります。タンパク質は、エメリンの予測されるものと同等です。一緒に、私たちの発見は、EDMD患者の筋肉細胞の核膜におけるエメリンの特定の欠乏を示唆しています。

Mutations in the STA gene at the Xq28 locus have been found in patients with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD). This gene encodes a hitherto unknown protein named 'emerin'. To elucidate the subcellular localization of emerin, we raised two antisera against synthetic peptide fragments predicted from emerin cDNA. Using both antisera, we found positive nuclear membrane staining in skeletal, cardiac and smooth muscles in the normal controls and in patients with neuromuscular diseases other than EDMD. In contrast, a deficiency in immunofluorescent staining of skeletal and cardiac muscle from EDMD patients was observed. A 34 kD protein is immunoreactive with the antisera--the protein is equivalent to that predicted for emerin. Together, our findings suggest the specific deficiency of emerin in the nuclear membrane of muscle cells in patients with EDMD.