FRYNS症候群の生存者と神経学的転帰

Fryns症候群は、横隔膜ヘルニア、異常な相、および遠位肢形成症を特徴とする常染色体劣性多発性異常症候群です。最初に致命的な状態として報告されました。Fryns症候群の3歳の生存者について報告し、他の生存者の結果に関するレビューを提供します。新生児期を生き延びた患者は、報告された症例の14％を表しています。生存者の特徴には、頻度の低い横隔膜ヘルニアと穏やかな肺形成症、複雑な心臓奇形の欠如、神経障害が含まれます。FRYS症候群では、複数の中枢神経系の異常が報告されています。これには、Corpus Callosum、Dandy-Walkerの異常、小脳ヘテロトピア、小脳形成症、拡大した心室、および嗅覚球根の形成症など、複数の中枢神経系の異常が報告されています。私たちの患者は重大な精神遅滞を示しました。彼は、特に中央の溝の周りで、旋回と硫酸化の奇形、および視神経外のカイアムを超えた形成視視管を持っていました。生存者の長期的な結果を理解することは、FRYNS症候群の家族のカウンセリングにとって重要です。慎重な脳検査をお勧めします。ただし、正常な放射線学的脳検査では、発達遅延を排除しません。個々の結果と関連する異常のスペクトルは、構造的な脳奇形のイメージングを含む個々の評価が強くお勧めします。

Fryns syndrome is an autosomal recessive multiple congenital anomaly syndrome characterized by diaphragmatic hernia, unusual facies, and distal limb hypoplasia. It was first reported as a lethal condition. We report on a three-year-old survivor with Fryns syndrome, and provide a review on the outcome of other survivors. Patients who survive the neonatal period represent 14% of reported cases. Characteristics of survivors include less frequent diaphragmatic hernia and milder lung hypoplasia, absence of complex cardiac malformation, and neurologic impairment. Multiple central nervous system abnormalities have been reported in Fryns syndrome, including agenesis of the corpus callosum, Dandy-Walker abnormality, cerebellar heterotopias, cerebellar hypoplasia, enlarged ventricles, and hypoplasia of the olfactory bulbs. Our patient exhibited profound mental retardation. He had malformations of gyration and sulcation, particularly around the central sulcus, and hypoplastic optic tracts beyond the optic chiasm. Understanding of long-term outcome of survivors is important for counseling of families with Fryns syndrome. Careful brain examination is advised; however, a normal radiological brain examination does not preclude developmental delay. The spectrum of individual outcome and of associated anomalies indicates that individual evaluation, including imaging for structural brain malformation, is strongly advised.