デジェリン - ソッツ疾患を産生するミエリンPO遺伝子の新しいホモ接合変異（遺伝運動および感覚神経障害タイプIII）

ミエリンPO遺伝子変異のヘテロ接合性は、シャルコット - マリー - 歯疾患1B（CMT1B）またはデジェリンソッタ疾患に関連していることを以前に報告しています。私たちは、臨床的デジャリンソット疾患のある家族のPO遺伝子を調査し、2人の子供がPHE 64の削除に対してホモ接合性であることを発見しました。これらの結果は、髄鞘形成の障害に対するホモ接合性phe 64欠失の効果が投与量依存性であることを示唆しています。臨床表現型および/またはミエリン障害は、突然変異のタイプと変異遺伝子の投与量の両方によって決定される場合があります。

We have previously reported that heterozygosity for myelin Po gene mutations were associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (CMT1B) or Dejerine-Sottas disease. We investigated the Po gene in a family with clinical Dejerine-Sottas disease and found two children were homozygous for a deletion of Phe 64. The parents were heterozygous first cousins with subclinical CMT1B and slow nerve conduction velocities. These results suggest that the effect of homozygous Phe 64 deletion on impairment of myelination is dosage-dependent. Clinical phenotype and/or myelin impairment may be determined both by the type of mutation and by the dosage of mutated gene.