幼児期におけるアルストローム症候群の自然史：拡張した心筋症の発症

Alström症候群は、コーンロッドジストロフィー、肥満、聴覚障害、およびインスリン抵抗性によって引き起こされる糖尿病を特徴とする常染色体劣性障害です。2〜22年の期間、8人の患者のチャートをレビューすることで、小児期にこの症候群の自然史を確立しました。4つの家族で5人の患者が、症候群の以前に認識されていなかった特徴である拡張した心筋症で、3週間から4か月の間に見られました。光恐怖症と眼振は、5か月から15か月の年齢の8人の患者で最初に記録されました。すべての患者において、エレクトロレチノグラフィーは、最初は軽度（2/8）またはNO（6/8）のロッドの関与を伴う重度の円錐障害を示しました。4人の患者に対して9〜22歳で再び得られた電子網膜は、消滅したロッドとコーンの反応を明らかにしました。肥満は小児期に7人の患者で発生し、そのうち少なくとも3人が2歳までに発生しました。聴覚障害（5/8）および糖尿病/グルコース不耐性（4/8）は、最初の10年の終わりまたは2年間に診断されました。この特徴の星座は、症候群の早期診断を促進するはずです。

Alström syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by cone-rod dystrophy, obesity, hearing impairment, and diabetes caused by insulin resistance. By reviewing the charts of eight patients followed for periods of 2 to 22 years, we established the natural history of this syndrome during childhood. Five patients, in four families, were seen between the ages of 3 weeks and 4 months with a dilated cardiomyopathy, a previously unrecognized feature of the syndrome. Photophobia and nystagmus were first documented in the eight patients between the ages of 5 months and 15 months. In all patients, electroretinography initially showed a severe cone impairment with mild (2/8) or no (6/8) rod involvement. Electroretinograms, obtained again at ages 9 to 22 years for four patients, revealed extinguished rod-and-cone responses. Obesity developed during childhood in seven patients, in at least three of them before age 2 years. Hearing impairment (5/8) and diabetes/glucose intolerance (4/8) were diagnosed at the end of the first decade or during the second decade. This constellation of features should facilitate early diagnosis of the syndrome.