家族性腺腫性ポリポーシスにおける網膜色素上皮の先天性肥大の頻度

網膜色素上皮の先天性肥大は、この常染色体優性疾患における変化した遺伝子の発現として、家族性腺腫性ポリポーシスの認識されている臨床マーカーです。眼の病変は、腸のポリポーシスの発症の数年前に発見される可能性があります。29人の診断された患者、38人の親relative（第1度）の家族性腺腫性ポリポーシス親族と26人のコントロール（一般人口）を研究しました。色素性病変の数、サイズ、および両側性を分析して、家族性腺腫性ポリポーシス親族の腸内ポリポーシスによって影響を受け、影響を受けないメンバーを分離しました。26の家族のうち3つ（23％）には、ポリポーシスと正常眼底の患者がいました。双方性性と4つ以上の病変により、眼底検査の特異性または感性が向上しました。ただし、テストの最良の有効性は、大きな病変（感性0.82および特異性0.97）で得られました。

Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium is a recognized clinical marker in familial adenomatous polyposis as an expression of the altered gene in this autosomal dominant disease. Ocular lesions could be discovered years before the development of intestinal polyposis. We studied 29 diagnosed patients, 38 relatives (first degree) of familial adenomatous polyposis kindreds and 26 controls (general population). Number, size and bilaterality of pigmented lesions were analysed in order to separate members affected and non affected by intestinal polyposis in familial adenomatous polyposis kindreds. Three of 26 families (23%) had patients with polyposis and normal fundus. Bilaterality and more than 4 lesions improved specificity or sensibility of the fundus examination. However, the best efficacy of the test was obtained with large lesions (sensibility 0.82 and specificity 0.97).