[Seckel症候群の鳥の頭の小人症の障害]

Seckel症候群は、4つの主要な特徴を関連付ける臨床像です：子宮内成長遅延、頭蓋症症、頭蓋骨の異形成による微小頭症、数ヶ月後に存在する鳥の頭の外観とさまざまな精神遅滞による微小症。中枢神経系、手足、髪の奇形も観察される場合があります。文献で報告されている78の症例に基づいて、著者は症候群の形態学的特徴の妥当性について議論しています。各症状の表現力の変動性がその不均一性を説明している可能性があります。放射線学的な異常によれば、症候群の3つの異なる形態が報告されています。Seckel症候群は、常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性障害です。そのエチオパトゲン化は不明のままです。うまくいけば、結合研究により、基礎となる異常なタンパク質を決定するために遺伝子をマッピングできるようになります。

Seckel syndrome is a clinical picture which associates four main features: intrauterine growth retardation, microcephaly often due to craniosynostosis, orofacial dysmorphology with bird headed appearance and variable mental retardation which is present after several months. Malformations of the central nervous system, limbs, and hair, may also be observed. On the basis of 78 cases reported in the literature, the authors discuss the validity of the morphological features of the syndrome. It is likely that the variability in the expressivity of each symptom explains its heterogeneity. According to the radiological abnormalities, three different forms of the syndrome have been described. Seckel syndrome is a genetic disorder with autosomal recessive inheritance. Its ethiopatogeny remains unclear. Hopefully linkage studies will allow to map the gene in order to determine the underlying abnormal protein.