MPZ(P0)変異の臨床的表現型には、シャルコー・マリー・トゥース1B型、デジェリン・ソッタス、先天性低髄鞘症などがある。

遺伝性脱髄末梢神経障害は、麻痺性神経障害（HNPP）、シャルコット - マリー歯疾患（CMT）、デジェリン - ソッツ症候群（DSS）、および膨大な低筋発達（CH）を伴う遺伝性神経障害を含む遺伝性障害の不均一なグループで構成されています。これらの神経障害の個別のカテゴリへの臨床的分類は、臨床的および病理学的変動の両方があり、これらの障害の間に重複する可能性があるため、困難な場合があります。ミエリンタンパク質ゼロ（MPZ）遺伝子の5つの新規変異を特定しました。CMT1B、DSS、またはCHのいずれかの患者において、末梢神経ミエリンの主要な構造タンパク質（P0）をコードしました。この発見は、これらの障害が明確な病態生理学的存在ではなく、髄鞘形成の根本的な欠陥による関連する「ミエリン障害」のスペクトルを表していることを示唆しています。さらに、MPZの変異で見られる臨床的重症度の違いは、突然変異の種類と、その後のタンパク質関数（すなわち、機能の喪失対支配的陰性）に関連していると仮定します。

Hereditary demyelinating peripheral neuropathies consist of a heterogeneous group of genetic disorders that includes hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP), Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), Dejerine-Sottas syndrome (DSS), and congenital hypomyelination (CH). The clinical classification of these neuropathies into discrete categories can sometimes be difficult because there can be both clinical and pathologic variation and overlap between these disorders. We have identified five novel mutations in the myelin protein zero (MPZ) gene, encoding the major structural protein (P0) of peripheral nerve myelin, in patients with either CMT1B, DSS, or CH. This finding suggests that these disorders may not be distinct pathophysiologic entities, but rather represent a spectrum of related "myelinopathies" due to an underlying defect in myelination. Furthermore, we hypothesize the differences in clinical severity seen with mutations in MPZ are related to the type of mutation and its subsequent effect on protein function (i.e., loss of function versus dominant negative).