グルコースガラクトース吸収不良のリスクがある2つの胎児におけるヘテロ接合状態の出生前同定

グルコースガラクトース吸収不良（GGM）は、出生直後に重度の浸透性下痢を示す常染色体劣性障害です。GGMを使用した2つの発泡兄弟は、糖吸収の欠陥を説明するNa（+）依存性グルコース/ガラクトース共輸送体（SGLT1）にミスセンス変異（D28N）を含むことが以前に実証されました。GGMの出生前スクリーニングは、この大規模な家族の2つの妊娠で行われました。SGLT1遺伝子の最初のエクソンは、ゲノムDNAからPCR増幅され、ECORV制限消化によるD28N変異の存在についてスクリーニングされました。発端者の兄弟はヘテロ接合であり、いとこはD28N変異の運送業者ではありませんでした。2歳の両方の子供は健康なままで、下痢の症状はありませんでした。分子生物学の技術により、異常なSGLT1の存在を前向きに決定することができ、出生後の罹患率を潜在的に減少させます。

Glucose-galactose malabsorption (GGM) is an autosomal recessive disorder which presents with severe osmotic diarrhoea shortly after birth. Two proband siblings with GGM were previously demonstrated to contain a missense mutation (D28N) in the Na(+)-dependent glucose/galactose cotransporter (SGLT1) that accounts for the defect in sugar absorption. Prenatal screening for GGM was performed in two subsequent pregnancies in this large consanguineous family. The first exon of the SGLT1 gene was PCR-amplified from genomic DNA and screened for the presence of the D28N mutation by EcoRV restriction digestion. The proband's sibling was heterozygous and a cousin was not a carrier of the D28N mutation. Both children at 2-years of age remain healthy and have had no diarrhoeal symptoms. Molecular biology techniques will allow a prospective determination of the presence of an abnormal SGLT1 allete and potentially decrease the postnatal morbidity.