PH1陰性、BCR-ABL再配置陽性、血液学的に非定型的な慢性骨髄性白血病（CML）の場合、顆粒球中に異常クロマチン凝集

本研究では、異常なクロマチン凝集（ACC）症候群を示す患者の症例を報告します。これは、骨髄増殖性障害と骨髄性筋層の両方の障害の両方と特徴を共有するまれな疾患です。ACCではさまざまな非特異的な細胞遺伝学的異常が観察されていますが、PH1染色体の存在は報告されていません。私たちの患者では、PH1が不足しているにもかかわらず、血液および骨髄サンプルのPCR分析により、BCR-ABLの再配列が明らかになりました。これらの結果は、ACC症候群の少なくともいくつかの症例がPH1陰性慢性骨髄性白血病の形態を表す可能性があることを示しています。

In the present study, we report the case of a patient displaying an abnormal chromatin clumping (ACC) syndrome, a rare disease which shares features with both myeloproliferative and myelodysplastic disorders. Although various non specific cytogenetic abnormalities have been observed in ACC, the presence of a Ph1 chromosome has not been reported. In our patient, despite a lack of Ph1, PCR analysis of blood and bone marrow samples revealed a BCR-ABL rearrangement. These results indicate that at least some cases of ACC syndrome could represent a form of Ph1-negative chronic myeloid leukaemia.