ロバーツ症候群におけるテトラ・アメリアとスプネゴナダル融合

Roberts-SC Phocomelia症候群は、さまざまな重症度、顔面裂、およびその他の異常の四肢の欠陥を含んでいます。テトラ・アメリアは、顔の裂け目や同様の異常にも関連している可能性があります。重度のテトラアメリア、ミクロカニ症、口蓋裂、脾臓融合、および早期のセントロメア分離を伴う雌の乳児について報告します。これは、Roberts-SC Phocomelia症候群の重度の発現を表すことを提案します。

Roberts-SC phocomelia syndrome comprises limb deficiencies of variable severity, facial clefts, and other anomalies. Tetra-amelia may also be associated with facial clefts and similar anomalies. We report on a female infant with severe tetra-amelia, micrognathia, cleft palate, splenogonadal fusion, and premature centromere separation. We propose that this represents the severe expression of the Roberts-SC phocomelia syndrome.