コエンザイムQ10欠乏を伴うミトコンドリア脳筋肉症

コエンザイムQ10（COQ10）は、ミトコンドリア呼吸器鎖の複合体IおよびIIから複合体IIIに電子を伝達します。脳症、近位脱力、ミオグロビン尿、および乳酸酸症の2人の姉妹を説明するヒトCoq10欠乏症の公開された報告があります。運動のマイルストーン、近位脱力、早期運動疲労、および運動誘発性色素尿のエピソードを遅らせた患者を報告します。彼女はまた、部分的な複雑な発作を開発しました。血清クレアチンキナーゼは、正常乳酸の上限の約4倍であり、乳酸静脈の上限は軽度に上昇しました。骨格筋生検では、多くの不規則な赤い繊維、シトクロムCオキシダーゼ欠損繊維、および過剰な脂質が明らかになりました。孤立した筋肉ミトコンドリアでは、酸素消費障害がデシルビキノンの添加により修正されました。標準化された運動中、換気および循環反応は酸化リン酸化の欠陥と互換性があり、これは近赤外分光法分析によって確認されました。筋肉抽出物の生化学的分析により、複合体I+IIおよびI+IIIの活性の低下が明らかになりましたが、COQ10濃度は正常の25％未満でした。COQ10の短いコース（毎日150 mg）で、患者は主観的な改善を報告しました。CNSの関与、再発性ミオグロビン尿、および不規則な赤い繊維のトライアドは、COQ10欠乏症の可能性を臨床医に警告するはずです。

Coenzyme Q10 (CoQ10) transfers electrons from complexes I and II of the mitochondrial respiratory chain to complex III. There is one published report of human CoQ10 deficiency describing two sisters with encephalopathy, proximal weakness, myoglobinuria, and lactic acidosis. We report a patient who had delayed motor milestones, proximal weakness, premature exertional fatigue, and episodes of exercise-induced pigmenturia. She also developed partial-complex seizures. Serum creatine kinase was approximately four times the upper limit of normal and venous lactate was mildly elevated. Skeletal muscle biopsy revealed many ragged-red fibers, cytochrome c oxidase-deficient fibers, and excess lipid. In isolated muscle mitochondria, impaired oxygen consumption was corrected by the addition of decylubiquinone. During standardized exercise, ventilatory and circulatory responses were compatible with a defect of oxidation-phosphorylation, which was confirmed by near-infrared spectroscopy analysis. Biochemical analysis of muscle extracts revealed decreased activities of complexes I+II and I+III, while CoQ10 concentration was less than 25% of normal. With a brief course of CoQ10 (150 mg daily), the patient reported subjective improvement. The triad of CNS involvement, recurrent myoglobinuria, and ragged-red fibers should alert clinicians to the possibility of CoQ10 deficiency.