脈絡叢嚢胞：乳児および幼児期の発達転帰

目的：出生前に診断された脈絡叢嚢胞に関連する乳児および幼児期の発達転帰を決定する。 方法：1990年1月から1995年8月の間に、8270人の女性が第2妊娠中期の超音波検査を受けました。胎児が脈絡叢嚢胞を有すると診断されたすべての女性は、超音波検査詳細な解剖学調査を受け、胎児の核型を提供され、連続超音波が続きました。胎児の核型、関連する構造異常、母体の血清トリプル分析物スクリーニング、新生児の結果、幼児および幼児期の発達のマイルストーンが記録されました。その後、子どもたちが追跡され、開発されたデンバーIIの発達スクリーニングテストで発達評価が行われました。 結果：脈絡叢嚢胞の診断は、89の胎児（1.1％）で行われました。診断時の平均（+/-標準偏差[SD]）妊娠年齢は18.2 +/- 1.9週（範囲15-22）でした。嚢胞のサイズと左右はさまざまで、平均（+/- SD）サイズは5.9 +/- 3.3 mm（範囲1-23）でした。胎児の核型（4.9％）の検査を受けた61人の女性のうち3人は、異常な核型を特定しました。3つの核型はすべてトリソミー18であり、3つの3つのトリソミー18胎児はすべて、追加の超音波検査異常を持っていました。胎児の核型分析を受けないことを選択した28人の女性全員が、表現型の正常乳児を提供しました。乳児および小児期の発達の追跡調査は、出生前に診断された嚢胞を持つ76人の子供に対して行われました。小児期のフォローアップの平均（+/- SD）の長さは35.5 +/- 16.2ヶ月（範囲12-82）でした。76人の子供全員が、デンバーIIの発達スクリーニングテストにより、発達的に正常であることがわかりました。 結論：これらの観察結果は、分離された脈絡叢嚢胞の発見が、乳児の遅延と幼児期の発達や異常な核型のリスクの増加と関連していないことを示唆しています。孤立した脈絡叢嚢胞の存在は、集中的な乳児と幼児期の追跡調査を正当化しません。

OBJECTIVE: To determine the infant and early childhood developmental outcome associated with choroid plexus cysts diagnosed prenatally. METHODS: Between January 1990 and August 1995, 8270 women underwent second-trimester ultrasound examinations. All women whose fetuses were diagnosed as having choroid plexus cyst(s) underwent ultrasonographic detailed anatomy survey, were offered fetal karyotyping, and were followed with serial ultrasounds. Fetal karyotype, associated structural anomalies, maternal serum triple analyte screen, neonatal outcomes, and infant and early childhood developmental milestones were recorded. The children were followed subsequently, and developmental assessment was performed with a modified Denver II Developmental Screening Test. RESULTS: A diagnosis of choroid plexus cyst was made in 89 fetuses (1.1%). The mean (+/-standard deviation [SD]) gestational age at diagnosis was 18.2 +/- 1.9 weeks (range 15-22). The cysts varied in size and laterality, with a mean (+/-SD) size of 5.9 +/- 3.3 mm (range 1-23). Three of the 61 women who underwent testing for fetal karyotype (4.9%) had abnormal karyotypes identified. All three karyotypes were trisomy 18, and all three trisomy 18 fetuses had additional sonographic abnormalities. All 28 women who chose not to undergo fetal karyotypic analysis delivered phenotypically normal infants. Infant and childhood developmental follow-up was performed on 76 children with cysts diagnosed prenatally. The mean (+/-SD) length of childhood follow-up was 35.5 +/- 16.2 months (range 12-82). All 76 children were found to be developmentally normal by the Denver II Developmental Screening Test. CONCLUSION: These observations suggest that the finding of isolated choroid plexus cysts is not associated with delayed infant and early childhood development or an increased risk of abnormal karyotype. The presence of isolated choroid plexus cysts does not warrant intensive infant and early childhood follow-up.