魔神のスプライス部位の検出を改善しました

Genefinding Program Genieの改良されたスプライス部位予測子を提示します。Genieは、DNA配列におけるマルチエキソン遺伝子の法的解析の文法を説明する一般化された隠されたマルコフモデル（GHMM）に基づいています。Genieでは、動的プログラミングを使用して複数のコンテンツからの情報を組み合わせて、データベースからの相同シーケンスに一致するセンサーを含む、複数のコンテンツと信号センサーを組み合わせることにより、遺伝子機能の確率が推定されます。Genefindingの最も困難な問題の1つは、完全な遺伝子構造を正しく決定することです。スプライスサイトセンサーは、この問題に対処する重要な信号センサーです。genieの既存のスプライスサイトセンサーを、ジヌクレオチド周波数に基づいた2つの新規ニューラルネットワークに置き換えました。これらの新しいセンサーを使用して、Genieは遺伝子構造の同定の感度と特異性の大幅な改善を示しています。注釈付き遺伝子の標準セットを使用したテストでの実験結果は、Genieが85％の特異性でコーディングヌクレオチドの86％を正しく同定し、古いシステムでは80％と84％を特定したことを示しました。さらにスプライス部位の実験では、スプライス部位のスコアとイントロンとエクソンの長さとの相関関係、および偽陽性率に対する最も近いスプライス部位までの距離の影響についても調べました。

We present an improved splice site predictor for the genefinding program Genie. Genie is based on a generalized Hidden Markov Model (GHMM) that describes the grammar of a legal parse of a multi-exon gene in a DNA sequence. In Genie, probabilities are estimated for gene features by using dynamic programming to combine information from multiple content and signal sensors, including sensors that integrate matches to homologous sequences from a database. One of the hardest problems in genefinding is to determine the complete gene structure correctly. The splice site sensors are the key signal sensors that address this problem. We replaced the existing splice site sensors in Genie with two novel neural networks based on dinucleotide frequencies. Using these novel sensors, Genie shows significant improvements in the sensitivity and specificity of gene structure identification. Experimental results in tests using a standard set of annotated genes showed that Genie identified 86% of coding nucleotides correctly with a specificity of 85%, versus 80% and 84% in the older system. In further splice site experiments, we also looked at correlations between splice site scores and intron and exon lengths, as well as at the effect of distance to the nearest splice site on false positive rates.