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refsum疾患は、異常の四肢によって臨床的に特徴付けられる常染色体硬化性遺伝性障害です：網膜色素炎、末梢神経障害、脳脊髄液のタンパク質レベルの上昇（CSF）の数を増やすことなく、脳脊髄液（CSF）。すべての患者は、血液および組織に、異常な分岐鎖脂肪酸（3,7,11,15-テトラメチルヘキサデカン酸）の蓄積を示します。生化学的に、この疾患は、フィタン酸のアルファ酸化の最初のステップを触媒するペルオキシソームタンパク質であるフィタノイルコアヒドロキシラーゼ（PHYH）の欠乏によって引き起こされます。ラット肝臓のペルオキシソームからPHYHを精製し、N末端アミノ酸配列と、精製タンパク質のLYS-C消化後に得られた追加の内部アミノ酸配列を決定しました。これらの部分的なアミノ酸シーケンスを使用したESTデータベースの検索により、PHYHをコードするフルレングスのヒトcDNA配列が同定されました。オープンリーディングフレームは、切断可能なペルオキシソームターゲティング信号を含む338アミノ酸の41.2-kdタンパク質をコードします。タイプ2（PTS2）。refsum疾患の5人の患者からのPhyh線維芽細胞cDNAの配列分析により、1ヌクレオチドの欠失、111ヌクレオチドの欠失、点突然変異など、異なる突然変異が明らかになりました。この分析により、レフサム病はPHYHの欠乏によって引き起こされるという私たちの発見を確認します。
refsum疾患は、異常の四肢によって臨床的に特徴付けられる常染色体硬化性遺伝性障害です：網膜色素炎、末梢神経障害、脳脊髄液のタンパク質レベルの上昇（CSF）の数を増やすことなく、脳脊髄液（CSF）。すべての患者は、血液および組織に、異常な分岐鎖脂肪酸（3,7,11,15-テトラメチルヘキサデカン酸）の蓄積を示します。生化学的に、この疾患は、フィタン酸のアルファ酸化の最初のステップを触媒するペルオキシソームタンパク質であるフィタノイルコアヒドロキシラーゼ（PHYH）の欠乏によって引き起こされます。ラット肝臓のペルオキシソームからPHYHを精製し、N末端アミノ酸配列と、精製タンパク質のLYS-C消化後に得られた追加の内部アミノ酸配列を決定しました。これらの部分的なアミノ酸シーケンスを使用したESTデータベースの検索により、PHYHをコードするフルレングスのヒトcDNA配列が同定されました。オープンリーディングフレームは、切断可能なペルオキシソームターゲティング信号を含む338アミノ酸の41.2-kdタンパク質をコードします。タイプ2（PTS2）。refsum疾患の5人の患者からのPhyh線維芽細胞cDNAの配列分析により、1ヌクレオチドの欠失、111ヌクレオチドの欠失、点突然変異など、異なる突然変異が明らかになりました。この分析により、レフサム病はPHYHの欠乏によって引き起こされるという私たちの発見を確認します。
Refsum disease is an autosomal-recessively inherited disorder characterized clinically by a tetrad of abnormalities: retinitis pigmentosa, peripheral neuropathy, cerebellar ataxia and elevated protein levels in the cerebrospinal fluid (CSF) without an increase in the number of cells in the CSF. All patients exhibit accumulation of an unusual branched-chain fatty acid, phytanic acid (3,7,11,15-tetramethylhexadecanoic acid), in blood and tissues. Biochemically, the disease is caused by the deficiency of phytanoyl-CoA hydroxylase (PhyH), a peroxisomal protein catalyzing the first step in the alpha-oxidation of phytanic acid. We have purified PhyH from rat-liver peroxisomes and determined the N-terminal amino-acid sequence, as well as an additional internal amino-acid sequence obtained after Lys-C digestion of the purified protein. A search of the EST database with these partial amino-acid sequences led to the identification of the full-length human cDNA sequence encoding PhyH: the open reading frame encodes a 41.2-kD protein of 338 amino acids, which contains a cleavable peroxisomal targeting signal type 2 (PTS2). Sequence analysis of PHYH fibroblast cDNA from five patients with Refsum disease revealed distinct mutations, including a one-nucleotide deletion, a 111-nucleotide deletion and a point mutation. This analysis confirms our finding that Refsum disease is caused by a deficiency of PhyH.
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