ネイティブアメリカンおよびシベリアの集団におけるY染色体多型：ネイティブアメリカンY染色体ハプロタイプの識別

Y染色体多型を使用して、シベリアからアメリカ大陸への古代の男性の移動の研究を開始しました。検査された最初の多型、DYS199遺伝子座のヌクレオチド位置181でのC-> t遷移は、以前はネイティブアメリカンの集団でのみ報告されていました。このDYS199多型の起源を調査するために、このおよび他のマーカーのために、多くのシベリア、アジア、ネイティブアメリカンの集団からY染色体をスクリーニングしました。この調査では、平均頻度61％で研究された5つのネイティブアメリカンの集団すべてで、シベリアのエスキモー（21％）とチュクチ（17％）の2つのシベリア人口のうち2つで研究されたT対立遺伝子が検出されました。この発見は、DYS199 T対立遺伝子がベリンギアに由来し、その後、現代のネイティブアメリカンの主要なサブグループの設立集団によって新世界に広がった可能性があることを示唆しています。さらに、2つの追加のY染色体多型、Dys287 Y Alu多型（YAP）要素挿入、およびYAPに関連したDys271でのYAP関連A- G遷移を分析することにより、ネイティブアメリカンY染色体の変動を特徴づけました。ネイティブアメリカンまたはネイティブのシベリア人のいずれにおいても、DYS199 T対立遺伝子に関連するアフリカの対立遺伝子はいないことがわかりました。しかし、私たちは、1つのネイティブアメリカンの人口、ミックス、そしてあるアジアのグループであるチベット人にDYS199 C対立遺伝子を抱いていたDYS287 YAP+個人を見つけました。ネイティブアメリカンにおけるこれらのY染色体対立遺伝子と、P49A/P49F（P49A、F）プローブで検出されたTAQI染色ゲノムDNAのプローブで検出されたように、DYS1遺伝子座の相関は、DYS1対立遺伝子の完全な関連性を明らかにしました（P49A、Fハプロタイプ）DYS199 T対立遺伝子を備えた13、18、66、67、69、DYS1対立遺伝子8および63はDYS199 CとT対立遺伝子の両方に関連していた。

We have initiated a study of ancient male migrations from Siberia to the Americas using Y chromosome polymorphisms. The first polymorphism examined, a C-->T transition at nucleotide position 181 of the DYS199 locus, was previously reported only in Native American populations. To investigate the origin of this DYS199 polymorphism, we screened Y chromosomes from a number of Siberian, Asian, and Native American populations for this and other markers. This survey detected the T allele in all five Native American populations studied at an average frequency of 61%, and in two of nine native Siberian populations, the Siberian Eskimo (21%) and the Chukchi (17%). This finding suggested that the DYS199 T allele may have originated in Beringia and was then spread throughout the New World by the founding populations of the major subgroups of modern Native Americans. We further characterized Native American Y chromosome variation by analyzing two additional Y chromosome polymorphisms, the DYS287 Y Alu polymorphic (YAP) element insertion and a YAP-associated A-->G transition at DYS271, both commonly found in Africans. We found neither African allele associated with the DYS199 T allele in any of the Native American or native Siberian populations. However, we did find DYS287 YAP+ individuals who harbored the DYS199 C allele in one Native American population, the Mixe, and in one Asian group, the Tibetans. A correlation of these Y chromosome alleles in Native Americans with those of the DYS1 locus, as detected by the p49a/p49f (p49a,f) probes on TaqI-digested genomic DNA, revealed a complete association of DYS1 alleles (p49a,f haplotypes) 13, 18, 66, 67 and 69 with the DYS199 T allele, while DYS1 alleles 8 and 63 were associated with both the DYS199 C and T allele.