ミオスタチン遺伝子の変異による牛の二重筋肉

ミオスタチン（GDF-8）は、マウスの骨格筋質量の適切な調節に不可欠な分泌成長と分化因子の形質転換因子ベータスーパーファミリーのメンバーです。ここでは、他の9種類の脊椎動物種のミオスタチン配列と、二重筋肉の2匹の筋肉質牛、ベルギーの青、ピエモンテの2種類のウシミオスタチンのコード配列における変異の同定を報告します。牛。ベルギーの青いミオスタチン配列には、3番目のエクソンに11ヌクレオチド欠失が含まれており、分子の成熟した活性領域のほぼすべてを排除するフレームシフトを引き起こします。ピエモンテミオスタチン配列には、エクソン3にミスセンス変異が含まれており、タンパク質の成熟領域に不変システインにチロシンが置換されます。二重筋肉とミオスタチンヌルマウスの表現型の類似性は、ミオスタチンがこれら2つの種で同じ生物学的機能を実行し、他の農場動物の遺伝的操作に潜在的に有用な標的であることを示唆しています。

Myostatin (GDF-8) is a member of the transforming growth factor beta superfamily of secreted growth and differentiation factors that is essential for proper regulation of skeletal muscle mass in mice. Here we report the myostatin sequences of nine other vertebrate species and the identification of mutations in the coding sequence of bovine myostatin in two breeds of double-muscled cattle, Belgian Blue and Piedmontese, which are known to have an increase in muscle mass relative to conventional cattle. The Belgian Blue myostatin sequence contains an 11-nucleotide deletion in the third exon which causes a frameshift that eliminates virtually all of the mature, active region of the molecule. The Piedmontese myostatin sequence contains a missense mutation in exon 3, resulting in a substitution of tyrosine for an invariant cysteine in the mature region of the protein. The similarity in phenotypes of double-muscled cattle and myostatin null mice suggests that myostatin performs the same biological function in these two species and is a potentially useful target for genetic manipulation in other farm animals.