インスリン様成長因子I受容体遺伝子のhemizygosityの欠如33の銀ラッセル症候群の発端者とその家族の定量的研究

以前の研究では、インスリン様成長因子I受容体（IGFIR）遺伝子を含む15q26.1-> Qterの欠失を持つ個人は、銀russell症候群（SRS）の個人と同様の表現型特性を示す可能性があることが示されています。サザンブロットハイブリダイゼーションの遺伝子投与分析により、IGFIRの両方のコピーの存在について、正常な核型を伴う33のSRS発端者とその両親が調査されました。33のSRSのすべての発端者には、IGFIRの両方のコピーがあります。15Qの3つの場所のテトラヌクレオチドリピートマーカー分析は、有益なマーカーについて、これらの領域の他の削除を排除しました。IGFIRの2つの重要な機能領域も、一本鎖構造多型分析を使用して、DNA変異について調査されました。リガンド結合（エクソン3）またはSRS表現型に寄与する可能性のあるATP結合領域（エクソン16）に関与するシステインリッチ領域では、変異は見つかりませんでした。ただし、ATP領域のコドンの1つの3番目の位置（3174g - > a、1013 glu-> glu）のサイレント突然変異が見つかりました。

Previous studies have shown that individuals with a deletion of 15q26.1-->qter, which includes the insulin-like growth factor I receptor (IGFIR) gene, may exhibit phenotypic characteristics similar to those individuals with Silver-Russell Syndrome (SRS). Thirty-three SRS probands, with normal karyotypes, and their parents were investigated for the presence of both copies of IGFIR by gene dosage analysis of Southern blot hybridisation. All 33 SRS probands have both copies of IGFIR. Tetranucleotide repeat marker analysis for three locations on 15q also ruled out other deletions in these regions for those markers that were informative. Two important functional regions of IGFIR were also investigated for DNA mutations, using single-stranded conformational polymorphism analysis. No mutations were found in the cysteine-rich region involved in ligand binding (exon 3) or the ATP binding region (exon 16) which could contribute to the SRS phenotype. However, a silent mutation in the third position of one of the codons in the ATP region (3174G-->A, 1013 Glu-->Glu) was found.