ハンチントン病の遺伝子の特定されたキャリアの初期認知症状および運動症状

目的：ハンチントン病の早期運動症状と認知症状を研究する。 設計：ハンチントン病のリスクがある遺伝的に遺伝子キャリアと非キャリアが特定されたDNA検査手順後のフォローアップコホート研究。 設定：ネスランド州のライデン神経学部、ライデン大学医療センター、臨床遺伝学センターライデンおよび医学心理学および心理療法局、ロッテルダム、ロッテルダム、ロッテルダムの医学心理療法局。 参加者：33人の個人：9人の影響を受けていない遺伝子キャリア、運動症状のある6人の遺伝子キャリア、およびハンチントン病の遺伝子の非キャリア。 主な結果測定：認知機能、反応時間手順、および運動課題の広範な領域をカバーする神経心理学的検査。 結果：神経心理学的評価では、症状のある遺伝子キャリアと非キャリアの間に有意差は示されませんでした。これら2つのグループ間でリベラルな.05 pレベルで区別された3つの運動タスク（分散分析に続いて学生テストが続きます）。影響を受けた遺伝子キャリアは、10のモータータスクと7つの認知タスクの前症候性遺伝子キャリアや非キャリアよりもパフォーマンスが低くなりました。これらの違いはp <.05で有意でした。 結論：運動症状は、ハンチントン病の初期段階で認知症状よりも顕著で明確な役割を果たします。

OBJECTIVE: To study early motor and cognitive symptoms in Huntington disease. DESIGN: A follow-up cohort study after a DNA test procedure in which gene carriers and noncarriers were identified among people genetically at risk for Huntington disease. SETTING: Leiden University Medical Center, Department of Neurology, Leiden, the Netherlands, in cooperation with the Clinical Genetics Center Leiden and the Department of Medical Psychology and Psychotherapy, Erasmus University Rotterdam, Rotterdam, the Netherlands. PARTICIPANTS: Thirty-three individuals: 9 unaffected gene carriers, 6 gene carriers with motor symptoms, and 18 noncarriers of the gene for Huntington disease. MAIN OUTCOME MEASURES: A neuropsychologic examination covering a broad area of cognitive functioning, reaction time procedures, and motor tasks. RESULTS: The neuropsychologic assessment showed no significant differences between presymptomatic gene carriers and noncarriers. Three motor tasks differentiated between these 2 groups on a liberal .05 P level (analysis of variance followed by the Student test). The affected gene carriers performed less well than the presymptomatic gene carriers and the noncarriers in 10 motor tasks and 7 cognitive tasks. These differences were significant at P < .05. CONCLUSION: Motor symptoms play a more prominent and unequivocal role than cognitive symptoms in early stages of Huntington disease.