Charcot-Marie-Tooth Disease 2型染色体1P（CMT2A）およびCMT2Aの臨床的特徴に対する遺伝子のリンケージマッピング

シャルコット - マリー - 歯の疾患タイプ2（CMT2）は、38 m/秒の中央神経の運動伝導速度によって特徴付けられ、少なくとも3つの遺伝子座が特定された遺伝的に不均一な障害です。CMT2A（1p35-36）、CMT2B（3Q13-22）、CMT2C（既知の遺伝子座にリンクされていない）、およびCMT2D（7P14）。この研究では、CMT2A、CMT2B、およびCMT2D遺伝子座に隣接するマーカーを使用して、2つの日本のCMT2ファミリの連鎖分析を実施しました。3.69の最高の累積マルチポイントLODスコアは、D1S244で得られました。CMT2BおよびCMT2D遺伝子座は、マーカーD3S1551、D3S1290、およびD7S484を使用して実行された連鎖分析の結果によって除外されました。2つの家族に影響を与えるCMT2Aの臨床的特徴には、後部および前脛骨筋の同様のレベルの筋力低下、上肢に保存されているが下肢に減少または存在しない腱反射、末梢神経の拡大、および軽度の感覚障害が含まれます。影響を受けた個人の20％のみ。

Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2) is characterized by a motor conduction velocity of the median nerve of > 38 m/sec and is a genetically heterogeneous disorder with at least three loci identified: CMT2A (1p35-36), CMT2B (3q13-22), CMT2C (not linked to any known loci), and CMT2D (7p14). In this study, we performed linkage analysis of two Japanese CMT2 families using markers flanking the CMT2A, CMT2B, and CMT2D loci. The highest cumulative multipoint lod score of 3.69 was obtained at D1S244. The CMT2B and CMT2D loci were excluded by the results of linkage analysis performed using markers D3S1551, D3S1290, and D7S484. The clinical features of the CMT2A affecting the two families include similar levels of muscle weakness of the posterior and anterior tibial muscles, tendon reflexes preserved in upper extremities but reduced or absent in lower extremities, no enlargement of the peripheral nerves, and mild sensory disturbance in only 20% of affected individuals.