リポタンパク質リパーゼ遺伝子の一般的な変動：血漿脂質への影響とアテローム性動脈硬化のリスク

異脂肪血症およびアテローム性動脈硬化症の発症における酵素リポタンパク質リパーゼ（LPL）の重要性がますます認識されています。一般集団で一般的なLPL遺伝子の変動は、血漿脂質の変化に関連していることが示されています。D9NとN291はどちらも最大約5％のキャリア頻度で発生し、血漿トリアシルグリセロールの増加と高密度リポタンパク質コレステロール濃度の減少と関連しています。S447Xキャリア周波数は約20％ですが、N9またはS291のキャリアとは異なり、X447キャリアはより好ましい脂質プロファイルを持っているようです。位置93でのLPLプロモーター内の遷移は、LPL活性の増加につながり、血漿脂質に有益な効果をもたらす可能性があります。LPL遺伝子内のこれらの変動の根本的なメカニズムのより大きな知識は、アテローム性動脈硬化症と心臓病の遺伝的素因を理解する上で非常に重要な可能性があります。

The importance of the enzyme lipoprotein lipase (LPL) in the development of dyslipidaemia and atherosclerosis is increasingly recognised. Variations in the LPL gene which are common in the general population have been shown to be associated with alterations in plasma lipids. D9N and N291S both occur at carrier frequencies of up to about 5% and have been associated with increased plasma triacylglycerol and decreased high density lipoprotein cholesterol concentrations, effects which seem to be magnified in more obese individuals. S447X carrier frequency is approximately 20%, but unlike carriers of N9 or S291, X447 carriers appear to have a more favourable lipid profile. A transition within the LPL promoter at position-93 may lead to increased LPL activity and have a beneficial effect on plasma lipids. Greater knowledge of the underlying mechanisms of these variations within the LPL gene may be of considerable importance in understanding genetic predisposition to atherosclerosis and heart disease.