タンパク質との関係とDNAバリアントハプロタイプの関係：Complytotype-RFLP星座（CRC）

52科と15のホモ接合タイピング細胞の研究から、234 MHC補体ハプロタイプが、C2/SST I（2.75、2.70、2.65、および2.40 kb）のDNAの特徴に対して特徴付けられました。および4.5 kb）、c4 5 '/bgl II（15および4.5 kb）、c4 5'/taq i（7.0、6.4、6.0および5.4 kb）およびc4 3 '/xba i/bamh i（11および4 + 7KB）C4A、C4B、CYP21A、CYP21B遺伝子の有無、および重複による制限フラグメント長の多型（RFLP）。19（理論的に可能な1000を超える）のComplytotype-RFLP星座（CRC）が見つかりました。2つのC4およびCYP21遺伝子を備えた9つのCRCは、AからIからIを指定しました。CRCのBDUPとDDUPはBおよびDのようでしたが、C4B-CYP21B遺伝子を複製しました。残りのCRCには、C4および/またはCYP21遺伝子の削除があり、BDEL、CDELなどと指定されていました。個々の補体対立遺伝子とコンプリタタイプは、CRCの間にランダムに分布していませんでした。SC01、SC02、FIC30などの一部の複雑なものは、1 CRCのみに制限されていました。SC31、FC31、SC30などのその他は、いくつかのCRCで発見されました。CRCの一部には単一の複製が含まれており、他のCRCにはいくつかが含まれていました。驚くべきことに、頻度が.01以下、14が.02以下の約30のCRC指定の複雑な複雑なコンプティブがあります。CRC間の関係によって、補体対立遺伝子と複雑なコルプタイプの多くの進化的起源が示唆されています。未定のCRCの概算頻度は、a = .27、b = .19、bdup = .02、c = .17、d = .07、ddup = .02、e = .06、f = .05、およびgでした。= .02。したがって、削除のないCRCは、通常の複雑な複雑な88％を占めました。C4aの欠失を伴うBDELの頻度は.12であるため、10 CRCが観察されたすべての白人MHCハプロタイプを占めていました。

From the study of 52 families and 15 homozygous typing cells, 234 MHC complement haplotypes were characterized for features in the DNA of the complotype region: C2/Sst I (2.75, 2.70, 2.65, and 2.40 kb), BF/Taq I (6.6 and 4.5 kb), C4 5'/Bgl II (15 and 4.5 kb), C4 5'/Taq I (7.0, 6.4, 6.0 and 5.4 kb) and C4 3'/Xba I/BamH I (11 and 4 + 7 kb) restriction fragment length polymorphisms (RFLP's), by the presence or absence of C4A, C4B, CYP21A and CYP21B genes and by duplications. Nineteen (of over 1000 theoretically possible) complotype-RFLP constellations (CRC's) were found. The 9 CRC's with two C4 and CYP21 genes were designated A through I. CRC's Bdup and Ddup were like B and D but had duplicated C4B-CYP21B genes. The remaining CRC's had deletions of C4 and/or CYP21 genes and were designated Bdel, Cdel and the like. Individual complement alleles and complotypes were nor randomly distributed among the CRC's. Some complotypes, such as SC01, SC02 and FIC30, were restricted to only 1 CRC; others, such as SC31, FC31, and SC30, were found in several CRC's. Some of the CRC's contained a single complotype, others contained several. Remarkably, there are about 30 CRC-specified complotypes with frequencies of .01 or higher and 14 of .02 or higher. A number of evolutionary origins of complement alleles and complotypes are suggested by the relationships among CRC's. Approximate normal frequencies of the undeleted CRC's were A = .27, B = .19, Bdup = .02, C = .17, D = .07, Ddup = .02, E = .06, F = .05, and G = .02. Thus, CRC's without deletions accounted for 88% of normal complotypes. Since the frequency of Bdel, with a deletion of C4A, was .12, 10 CRC's accounted for all observed normal caucasian MHC haplotypes.