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皮膚の角質層は、外部環境に対する内環境を維持するための効果的な障壁として機能します。角質層の細胞周辺には、エプシロン - （ガンマ - グルタミル）リジン結合によって架橋された前駆体タンパク質で構成される非常に不溶性膜構造である細胞エンベロープがあります。TGASEファミリーの膜結合アイソザイムであるトランスグルタミナーゼ1（TGase 1;ケラチノサイトTGase）は、このアセンブリプロセスを触媒することが提案されています。常染色体劣性皮膚障害の一部の患者における細胞エンベロープの不足した架橋（LI）およびLIの家族で同定されたTGase 1遺伝子のいくつかの変異は、細胞エンベロープの産生におけるこの遺伝子の重要性を示唆しています。この研究では、TGase 1遺伝子を欠くマウスを生成し、異常な角質化を伴う赤血球皮膚があることを報告します。角質層では、核とケラトヒアリンF顆粒の分解が不完全であり、細胞エンベロープアセンブリに欠陥がありました。TGase 1-nullマウスの皮膚バリア機能は著しく損なわれ、これらのマウスは出生後4〜5時間以内に死亡しました。これらの結果は、TGase 1遺伝子が角質層の発達と成熟、および出生後の環境への適応に不可欠であることを明確に示しています。したがって、これらのTGase 1ノックアウトマウスは、Liの重度の症例の有用なモデルである可能性があります。
皮膚の角質層は、外部環境に対する内環境を維持するための効果的な障壁として機能します。角質層の細胞周辺には、エプシロン - （ガンマ - グルタミル）リジン結合によって架橋された前駆体タンパク質で構成される非常に不溶性膜構造である細胞エンベロープがあります。TGASEファミリーの膜結合アイソザイムであるトランスグルタミナーゼ1（TGase 1;ケラチノサイトTGase）は、このアセンブリプロセスを触媒することが提案されています。常染色体劣性皮膚障害の一部の患者における細胞エンベロープの不足した架橋（LI）およびLIの家族で同定されたTGase 1遺伝子のいくつかの変異は、細胞エンベロープの産生におけるこの遺伝子の重要性を示唆しています。この研究では、TGase 1遺伝子を欠くマウスを生成し、異常な角質化を伴う赤血球皮膚があることを報告します。角質層では、核とケラトヒアリンF顆粒の分解が不完全であり、細胞エンベロープアセンブリに欠陥がありました。TGase 1-nullマウスの皮膚バリア機能は著しく損なわれ、これらのマウスは出生後4〜5時間以内に死亡しました。これらの結果は、TGase 1遺伝子が角質層の発達と成熟、および出生後の環境への適応に不可欠であることを明確に示しています。したがって、これらのTGase 1ノックアウトマウスは、Liの重度の症例の有用なモデルである可能性があります。
The stratum corneum of the skin serves as an effective barrier for maintenance of the internal milieu against the external environment. At the cell periphery of the stratum corneum is the cell envelope, a highly insoluble membranous structure composed of precursor proteins cross-linked by epsilon-(gamma-glutamyl)lysine bonds. Transglutaminase 1 (TGase 1; keratinocyte TGase), a membrane-bound isozyme of the TGase family, has been proposed to catalyze this process of assembly. Deficient cross-linking of the cell envelope in some patients with the autosomal recessive skin disorder lamellar ichthyosis (LI) and several mutations of the TGase 1 gene that have been identified in families with LI suggest the importance of this gene in production of the cell envelope. In this study, we generated mice lacking the TGase 1 gene, and we report that they have erythrodermic skin with abnormal keratinization. In their stratum corneum, degradation of nuclei and keratohyalin F-granules was incomplete and cell envelope assembly was defective. The skin barrier function of TGase 1-null mice was markedly impaired, and these mice died within 4-5 h after birth. These results clearly demonstrate that the TGase 1 gene is essential to the development and maturation of the stratum corneum and to adaptation to the environment after birth. Thus, these TGase 1 knockout mice may be a useful model for severe cases of LI.
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