炭水化物欠損糖タンパク質症候群IA型（ホスホマンノムターゼ欠乏症）患者からの血清および白血球におけるリソソーム酵素活性

ホスホマンノムターゼ（PMM）欠乏による炭水化物欠損糖タンパク質（CDG）症候群の10人の患者から、10のリソソーム酵素のうち、7つの酵素活性が血清で、9つの酵素活性を白血球で測定しました。血清では、ベータ - グルクロニダーゼ、ベータヘキソサミニダーゼ、ベータガラクトシダーゼ、および白血球Aの活性が2倍から4倍増加しましたが、いくつかの酵素は活性を低下させました。グルクロニダーゼおよびアルファマンノシダーゼ。これらの異常は、グリコシル化の欠陥による酵素の誤った、再取り込みの欠陥、および/または安定性の低下に起因する可能性があります。

From 10 patients with carbohydrate-deficient glycoprotein (CDG) syndrome due to phosphomannomutase (PMM) deficiency, out of 10 lysosomal enzymes, 7 enzyme activities were measured in serum and 9 in leukocytes. In serum there was a 2-fold to 4-fold increase in activity of beta-glucuronidase, beta-hexosaminidase, beta-galactosidase, and arylsulphatase A. In leukocytes, however, several enzymes had reduced activity, particularly alpha-fucosidase, beta-glucuronidase and alpha-mannosidase. These abnormalities could result from missorting, defective reuptake and/or reduced stability of the enzymes due to the defective glycosylation.