Wilmsの腫瘍遺伝子発現の分析による特発性過敏性酸症症候群からの好酸球性白血病の区別

未熟性好酸球性前駆体を呈している患者では、形態学的、細胞化学的および免疫フェノタイピングセリテリアだけに基づいて、良性特発性過敏酸症症候群（HES）と急性好酸球性白血病（EOL）を区別することは困難であることで有名です。細胞遺伝学的分析または蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）は、これらのまれな血液学的障害を区別するのに役立ちますが、多くの場合、治療の決定はこれらの時間のかかる技術の結果を待つことができません。最近、私たちと他の人は、Wilmsの腫瘍（WT1）遺伝子発現が、急性白血球のほぼすべての患者で増加することを発見しましたが、正常な造血前駆細胞はWT1遺伝子をはるかに低いレベルで発現するか、まったく発現していません。WT1遺伝子発現の検出がHES患者とEOLを区別するのに役立つかどうかを判断するために、RT-PCR、骨髄または血液単核細胞によってEOL（n = 3）、HES（n = 3）、および反応性好酸球患者（および反応性好酸球患者）によって分析されました（n = 4）WT1遺伝子発現の場合。WT1-RT-PCRプロトコルを使用して、WT1遺伝子発現がEOL患者に限定されることがわかりました。RT-PCRを使用して脳脊髄液のWT1 mRNA転写産物を検出することにより、EOL患者の細菌性髄膜炎と最初に混同された分離されたCNSリラップス白血病を診断することもできました。結論として、WT1-RT-PCRは、急性好酸球性白血病を過敏酸球性症候群と区別するための強力な補完的な診断ツールであることを示しています。この観察には、EOLおよびHES患者のより大きなシリーズで確認が必要です。

In patients presenting with immature eosinophilic precursors it is notoriously difficult to distinguish acute eosinophilic leukaemia (EoL) from the benign idiopathic hypereosinophilic syndrome (HES), based on morphological, cytochemical and immunophenotyping criteria, alone. Cytogenetic analysis or fluorescence in situ hybridization (FISH) can help in discriminating between these rare haematological disorders, but often treatment decisions cannot wait for the results of these time-consuming techniques. Recently, we and others found Wilms' tumour (WT1) gene expression to be increased in virtually all patients with acute leukaemias, whereas normal haemopoietic progenitors express the WT1 gene at much lower levels or not at all. To determine whether detection of WT1 gene expression is useful to distinguish EoL from HES patients, we analysed, by RT-PCR, bone marrow or blood mononuclear cells from EoL (n=3), HES (n=3) and reactive eosinophilia patients (n = 4) for WT1 gene expression. Using our WT1-RT-PCR protocol, we found WT1 gene expression to be restricted to EoL patients. By detecting WT1 mRNA transcripts in the cerebrospinal fluid using RT-PCR, we were also able to diagnose isolated CNS-relapsed leukaemia, initially confused with bacterial meningitis, in an EoL patient. In conclusion, we show that WT1-RT-PCR is a powerful complementary diagnostic tool to distinguish acute eosinophilic leukaemia from the hypereosinophilic syndromes. This observation needs confirmation in a larger series of EoL and HES patients.