プロテウス症候群：CNS症状

プロテウス症候群は、複数の多様な体細胞症状を特徴とする複雑な過副障害です。重度の進化するCNS異常も展示された症例を提示します。プレゼンテーションでのイメージングの所見には、裾の脳脳脳症、下依存症の石灰化結節、および脳室嚢胞が含まれていました。その後、硬膜洞血栓症が発生しました。以前に報告された8人の患者は、頭hemimegal脳症も持っていた可能性があります。神経画像研究が皮膚病変の色素性のある子供の乳頭脳脳症を示す場合、鑑別診断ではプロテウス症候群を考慮する必要があります。

Proteus syndrome is a complex hamartomatous disorder characterized by multiple, diverse, somatic manifestations. We present a case in which severe, evolving CNS abnormalities were also exhibited. Imaging findings at presentation included hemimegalencephaly, subependymal calcified nodules, and periventricular cysts. Subsequently, dural sinus thrombosis developed. Eight previously reported patients may also have had hemimegalencephaly. When neuroimaging studies show hemimegalencephaly in a child with pigmented skin lesions, Proteus syndrome should be considered in the differential diagnosis.