Hardy-Weinbergからの出発の測定：近親交配係数を推定するためのマルコフチェーンモンテカルロ法

遺伝学における多くの確立された統計的方法は、計算能力に対する深刻な制約の気候で開発されました。シミュレーション方法論における最近の進歩は、デスクトップワークステーションにアクセスできる科学者の手の届く範囲内で、近代的で柔軟な統計的方法をもたらします。Hardy-Weinberg（HW）の平衡からの出発を評価する問題を考慮することにより、現在利用可能な潜在的な利点を説明します。HWのいくつかの仮説検定が確立されており、近親交配モデルの下でHWからの出発を測定するパラメーターのさまざまな点推定方法が確立されています。HWからの出発を評価するための計算的なベイズの方法を提案します。これには、既存のアプローチよりも多くの重要な利点があります。この方法には、迷惑パラメーター（対立遺伝子の周波数）に関する不確実性の効果と、F（迷惑パラメーターの関数）の境界制約も組み込まれています。結果は自然に視覚的に提示され、最新のコンピューター環境のグラフィック機能を活用して、簡単な解釈を可能にします。おそらく最も重要なことは、この方法は、必要に応じて近親交配モデルを組み込むことができる柔軟な尤度ベースのモデリングフレームワークに基づいていることです。適切な条件下では、遺伝子座を越えて、おそらく集団間で情報を共有でき、より正確な推定につながる可能性があります。この方法の利点は、シミュレートされたデータと最近の文献の代替方法によって分析されたデータの両方へのアプリケーションによって示されています。

Many well-established statistical methods in genetics were developed in a climate of severe constraints on computational power. Recent advances in simulation methodology now bring modern, flexible statistical methods within the reach of scientists having access to a desktop workstation. We illustrate the potential advantages now available by considering the problem of assessing departures from Hardy-Weinberg (HW) equilibrium. Several hypothesis tests of HW have been established, as well as a variety of point estimation methods for the parameter which measures departures from HW under the inbreeding model. We propose a computational, Bayesian method for assessing departures from HW, which has a number of important advantages over existing approaches. The method incorporates the effects-of uncertainty about the nuisance parameters--the allele frequencies--as well as the boundary constraints on f (which are functions of the nuisance parameters). Results are naturally presented visually, exploiting the graphics capabilities of modern computer environments to allow straightforward interpretation. Perhaps most importantly, the method is founded on a flexible, likelihood-based modelling framework, which can incorporate the inbreeding model if appropriate, but also allows the assumptions of the model to he investigated and, if necessary, relaxed. Under appropriate conditions, information can be shared across loci and, possibly, across populations, leading to more precise estimation. The advantages of the method are illustrated by application both to simulated data and to data analysed by alternative methods in the recent literature.