アニリディアで見られる10の新しい変異

アニリディア（AN）は、虹彩低形成症、角膜パンヌス、中心窩および視神経低形成症、白内障形成、および緑内障を特徴とする視力を脅かす先天性眼障害です。患者の3分の2では、Anは、ほぼ完全な浸透性がさまざまな発現を伴う常染色体優性的な方法で継承されます。残りのケースは散発的です。アニリディアは、染色体11p13に位置するPax6遺伝子の変異と関連することが示されています。この論文では、ANの患者のPax6遺伝子の14の変異について説明します。これら14の突然変異のうち、10はこれまで未発表されていました。それらはおそらくハプロ不全に起こり、その結果、機能性Pax6タンパク質のタンパク質レベルの低下に生じます。ここで報告されている変異は、ペアボックス、グリシンリッチ領域、ホメオボックス、プロリンセリン - スレオニン（PST）リッチ領域など、遺伝子全体に散在しています。

Aniridia (AN) is a sight-threatening congenital ocular disorder characterized by iris hypoplasia, corneal pannus, foveal and optic nerve hypoplasia, cataract formation, and glaucoma. In two-thirds of the patients, AN is inherited in an autosomal dominant fashion with almost complete penetrance but variable expression. The remaining cases are sporadic. Aniridia has been shown to be associated with mutations in the PAX6 gene, located on chromosome 11p13, telomeric to the Wilms' tumor predisposition gene (WT1). This paper describes 14 mutations in the PAX6 gene in patients with AN. Among these 14 mutations, 10 have been unpublished until now. They result most probably in haploinsufficiency and consequently in a reduced protein level of functional PAX6 protein. The mutations reported here are scattered all over the gene, including the paired-box, the glycine-rich region, the homeobox, and the proline-serine-threonine (PST)-rich region.