結節性硬化症における小脳病理学

結節性硬化症への小脳の関与はまれであり、一般的に非症候性です。著者は、結節性硬化症の5歳の少年の小脳塊を説明しています。2歳でのCTスキャンは、結節性硬化症の特徴的な皮質、白質、および下依存症の病変を示しました。5年で、患者が運動失調症症状があったとき、CTおよびMRIスキャンは、浮腫との右小脳増強病変の存在をさらに明らかにしました。完全な外科的切除が行われました。小脳病変は非常にしっかりしており、小脳葉のニューロン構造の顕著な乱化を実証し、分子および顆粒の細胞層と白質には石灰化、グリオス、グリオーシス、ローゼンタール繊維の堆積とともに、ビザレの異所性ニューロンがあります。ガラス状の、淡い、好酸球性細胞質を含む​​バルーン細胞も存在していました。白質にミエリンの著しい喪失があり、著しい空胞体と神経膠症がありました。電子顕微鏡検査では、豊富なリソソーム封入体、顕著な粗い小胞体およびゴルジ体複合体、微小管、中間フィラメント、およびシナプス接触を記録しました。結節性硬化症における小脳病理の正確な性質については多くの憶測がありますが、この症例は、脳の病変が不極性神経の発達と移動を反映し、症候性症状に似ていないことを最終的に示しています。

Cerebellar involvement in tuberous sclerosis is rare and generally nonsymptomatic. The authors describe a cerebellar tuber in a 5-year-old boy with tuberous sclerosis. A CT scan at age 2 years showed the characteristic cortical, white matter, and subependymal lesions of tuberous sclerosis. At 5 years, when the patient was symptomatic with ataxia, the CT and MRI scans revealed additionally the presence of a right cerebellar enhancing lesion with edema. A total surgical resection was undertaken. The cerebellar lesion was very firm and demonstrated marked disorganization of neuronal architecture in the cerebellar folia, with bizzare ectopic neurons in the molecular and granule cell layers and white matter, along with calcification, gliosis, and Rosenthal fiber deposition. Balloon cells with glassy, pale, eosinophilic cytoplasm were also present. There was a marked loss of myelin in the white matter, with significant vacuolation and gliosis. Electron microscopy documented abundant lysosomal inclusions, prominent rough endoplasmic reticulum and Golgi complexes, microtubules, intermediate filaments, and synaptic contacts. While there is much speculation as to the precise nature of cerebellar pathology in tuberous sclerosis, this case demonstrates conclusively that the cerebellar lesions reflect anomolous neuronal development and migration akin to supratentorial lesions and can rarely be symptomatic.