骨の原発性平滑筋腫：臨床病理学的、免疫組織化学的、および分子生物学的側面

背景：骨の原発性平滑筋腫腫は、不確実な病原性を伴う非常にまれな悪性腫瘍です。 方法：著者らは、骨の外科的治療を受けた原発性平滑筋腫肉腫の5例を研究しました。臨床歴とX線撮影所見が記録されました。術後に定期的に臨床的およびX線撮影コントロールが得られました。すべての場合において、診断を確認するために免疫組織化学的研究が使用されました。腫瘍関連遺伝子の領域からのマイクロサテライトDNAマーカーを使用したポリメラーゼ連鎖反応技術を使用した分子生物学的検査を実施して、ゲノムの安定性を決定するか、いくつかの典型的なゲノム変化を検出しました。 結果：この研究には、平均年齢が42歳の3人の女性と2人の男性が含まれていました。腫瘍は、2人の患者の骨盤に、2人の患者の大腿骨、および1人の患者の近位脛骨に位置していました。すべての腫瘍は、高悪性度腫瘍（4期IIB、1段IIA）に分類されました。X線撮影では、すべての腫瘍は純粋に溶解性病変として現れ、地理的またはmothに触れた外観を持つ、硬化性縁がありません。3人の患者が四肢の救助手術を受けた後、血管内交換が続きました。他の2人の患者は切断を必要としました。平均フォローアップは19か月（範囲、8〜29か月）でした。3人の患者が病気で死亡し、平均術後生存期間は18か月（範囲、6〜27か月）でした。4人の患者は、平均10.5か月後にびまん性肺転移を発症しました。それらの患者の1人は化学療法によく反応した。すべての場合において、免疫組織化学は腫瘍細胞の強い反応性を示しました（α-SMAおよびビメンチン。分子生物学的調査は、すべてのIIB腫瘍のすべてにおいて高速のゲノム不安定性を明らかにしました。 結論：臨床的フォローアップは、原発性骨筋腫肉腫が攻撃的な生物学的行動を持っていることを示唆しています。免疫組織化学的研究は有用なツールであり、骨の平滑筋腫が骨内の血管平滑筋細胞から生じることを示唆しています。高速のゲノム不安定性の分子生物学的所見は、このまれなエンティティが攻撃的な性質であるという仮説を確認しています。

BACKGROUND: Primary leiomyosarcoma of bone is a very rare malignant tumor with uncertain pathogenicity. METHODS: The authors studied five cases of surgically treated primary leiomyosarcoma of bone. Clinical histories and radiographic findings were recorded. Regular clinical and radiographic controls were obtained postoperatively. In all cases, immunohistochemical studies were used to confirm the diagnosis. Molecular biologic examinations, using the polymerase chain reaction technique with microsatellite DNA markers from regions of tumor-relevant genes, were performed to determine the stability of the genome or to detect some typical genomic changes. RESULTS: The study included three women and two men, with an average age of 42 years. The tumor was located in the pelvis in two patients, in the femur in two patients, and in the proximal tibia in one patient. All tumors were classified as high-grade tumors (four stage IIB, one stage IIA). Radiographically, all tumors appear as purely osteolytic lesions, with a geographic or moth-eaten appearance and without any sclerotic margin. Three patients underwent limb salvage surgery followed by endoprosthetic replacement. The other two patients required amputation. The mean follow-up was 19 months (range, 8-29 months). Three patients died of disease, with a mean postoperative survival period of 18 months (range, 6-27 months). Four patients developed diffuse pulmonary metastases after an average of 10.5 months. One of those patients responded well to chemotherapy. In all cases, immunohistochemistry showed strong reactivity of the tumor cells for (alpha-SMA and vimentin. Molecular biologic investigations revealed a high rate of genomic instabilities in all of the stage IIB tumors. CONCLUSION: Clinical follow-up suggests that primary osseous leiomyosarcoma has an aggressive biologic behavior. The immunohistochemical studies are useful tools and suggest that osseous leiomyosarcoma arise from the vascular smooth muscle cells within the bone. The molecular biologic findings of a high rate of genomic instability confirm the hypothesis that this rare entity is of an aggressive nature.