フィラデルフィアの生物学的不均一性骨髄形態を伴う染色体陽性急性白血病：東部協同組合腫瘍学グループの経験

評価可能な核型は、東部協同組合腫瘍グループの急性骨髄性白血病（AML）治療プロトコルに侵入した1148人の成人患者の776人で利用可能でした。これらの中には、骨髄の中期に、T（9; 22）（Q34; Q11）、フィラデルフィア（PH）染色体の7人の患者（0.9％）が見つかりました。すべてがAML（3 M0、2 M1、2 M2）のFAB基準を満たしましたが、1人の患者は追加の異なるリンパ球爆風細胞集団を示しました。PH染色体に加えて染色体異常は、4人の患者で見られました（単層の2つの症例を含む）。検査された4人の患者におけるポリメラーゼ連鎖反応による分子分析により、さまざまなBCR/ABL転写産物型（ELA2、B2A2、B3A2、B2A3+ELA2）が明らかになりました。免疫表現タイプ化により、7人の患者はすべて、全体的な抗原発現パターンに基づいて骨髄性でした。しかし、1つを除くすべてが、骨髄芽球細胞でリンパ関連抗原を示しました。6人の評価可能な患者は、標準的なアントラサイクリン/シトシンアラビノシド含有レジメンによる治療に反応できませんでした。AMLのpH染色体の発生率は非常に低いと結論付けています。遺伝子型と表現型の異種の両方の両方の両方のPH染色体陽性AMLは、結果が低い臨床的に異なるエンティティを表しています。

Evaluable karyotypes were available in 776 of 1148 adult patients who were entered on acute myeloid leukemia (AML) treatment protocols of the Eastern Cooperative Oncology Group. Among these, we found seven patients (0.9%) with t(9;22)(q34;q11), the Philadelphia (Ph) chromosome, in bone marrow metaphases. All fulfilled the FAB criteria for AML (three M0, two M1, two M2), although one patient presented with an additional, distinct lymphoid blast cell population. Chromosomal aberrations in addition to the Ph chromosome were seen in four patients (including two cases of monosomy 7). Molecular analysis by polymerase chain reaction in four patients tested revealed variable BCR/ABL transcript forms (ela2, b2a2, b3a2, b2a3+ela2). By immunophenotyping, all seven patients were myeloid based on the overall antigen expression pattern. However, all but one demonstrated lymphoid-associated antigens on the myeloid blast cells. The six evaluable patients failed to respond to treatment with a standard anthracycline/cytosine arabinoside-containing regimen. We conclude that the incidence of the Ph chromosome in AML is very low. Although both genotypically and phenotypically heterogenous, Ph chromosome-positive AML, represents a clinically distinct entity with poor outcome.